Um gene é uma sequência de ADN ou RNA que transporta informação genética, também chamada factor genético, e é a unidade básica que controla os traços genéticos. Os genes controlam o desempenho de características em organismos individuais, dirigindo a síntese de proteínas para expressar a informação genética que transportam. Assim, as crianças parecem ou têm uma personalidade semelhante à dos seus pais. Os genes normais no corpo humano estão também divididos em diferentes genótipos, conhecidos como polimorfismos genéticos. Genótipos diferentes têm sensibilidades diferentes a factores ambientais, e genótipos sensíveis podem causar doenças em resposta a factores ambientais. Além disso, as doenças que são directamente causadas apenas por genes anormais são conhecidas como doenças genéticas. As alterações genéticas nem sempre são herdadas. Isto significa que as mutações genéticas (supressões, duplicações, mutações pontuais, etc. podem ser entendidas como defeitos genéticos) nem sempre são transmitidas para a geração seguinte. Existem três tipos de alterações genéticas que podem causar doenças: 1) mutações pós-natais (muitas vezes sem história familiar); 2) interacções entre genes normais e o ambiente (muitas vezes sem história familiar); 3) defeitos congénitos em certos genes (muitas vezes com história familiar e transmitidos à geração seguinte). As doenças causadas por tais defeitos genéticos congénitos não causam doenças em todos os membros da família. O aparecimento de um defeito genético e o tipo de aparecimento são determinados pela função do gene defeituoso e pela forma como o gene é herdado. Com base na incidência numa linha familiar, os clínicos podem especular e analisar o modo de herança, bem como combinar manifestações clínicas e experiência clínica para especular sobre o tipo de doença que pode estar presente, e realizar testes genéticos propositados para uma das dezenas de milhões de genes. As mutações na maioria dos genes podem resultar em alterações na quantidade ou qualidade das proteínas funcionais (que desempenham um papel biológico importante, incluindo a participação em reacções metabólicas importantes no organismo) que podem causar funções corporais anormais e resultar em doenças. Os testes genéticos são uma técnica que detecta o ADN através do sangue, outros fluidos corporais ou células, e podem ser utilizados para diagnosticar doenças ou para prever o risco de doenças. Os saltos e os limites da biotecnologia molecular aumentaram espectacularmente a velocidade e precisão dos testes genéticos, reduziram significativamente os custos e proporcionaram grande comodidade no diagnóstico genético clínico (diagnóstico de pacientes e diagnóstico pré-natal de mulheres grávidas).