A história da síndrome de Marfan (MFS) é conhecida há mais de um século, e nas últimas três décadas a comunidade médica internacional tem-se concentrado progressivamente na doença e desenvolveu e aperfeiçoou critérios de diagnóstico clínico para MFS. Os primeiros critérios internacionais de diagnóstico do MFS foram publicados em 1986, conhecidos como os “critérios de Berlim”, que marcaram o início do MFS como uma doença que foi levada a sério pela comunidade médica. Na prática clínica subsequente, contudo, os critérios revelaram uma série de problemas, nomeadamente o sobrediagnóstico de membros da família com antecedentes familiares de MFS mas sem manifestações associadas. Como resultado, os critérios de Gand foram discutidos e revistos em 1996 em Gand, Bélgica, e os critérios de Gand foram publicados. Os critérios de Gand tornaram-se a orientação clínica internacional mais amplamente utilizada para o diagnóstico de MFS ao longo da próxima década, mais ou menos, estabelecendo uma série de critérios primários e secundários para o diagnóstico e rastreio de pacientes com MFS (os critérios primários incluem o envolvimento grave do sistema esquelético, olhos, sistema cardiovascular, bem como derrame dural e história familiar, e os critérios secundários incluem outro envolvimento do sistema esquelético, olhos, sistema cardiovascular, bem como pulmão, pele, etc.). manifestações cutâneas, etc.), os critérios de Gand exigem que o diagnóstico de MFS seja feito com critérios primários de dois sistemas diferentes e critérios secundários de um terceiro sistema, ou com critérios primários de um sistema e critérios secundários de um segundo sistema na presença de uma mutação no gene FBN1 ou de uma história familiar positiva de um parente de primeiro grau. Evita eficazmente o problema do sobrediagnóstico nos critérios de Berlim. Contudo, a natureza dependente da idade de muitas das características da lesão em doentes com MFS leva a uma menor sensibilidade diagnóstica, particularmente em crianças com uma história familiar positiva de MFS. Tendo isto em conta, os critérios de Gand foram novamente revistos e os “Critérios Revistos de Gand” foram reemitidos em 2010. Em comparação com a versão de 1996, as principais diferenças são as seguintes: 1. o diagnóstico é confirmado pela presença tanto do aneurisma/afilamento da raiz da aorta como da luxação da lente, enquanto outras lesões da aorta, olho e outros sistemas como osso, pulmão, pele e dura duração são pontuadas numa escala (20 pontos em 7), e o diagnóstico é confirmado quando Quando as lesões da raiz aórtica estão presentes mas não combinadas com o deslocamento da lente, a pontuação é referida para determinar se o diagnóstico de MFS é estabelecido; 2. Os novos critérios fornecem um diagnóstico diferencial para os pacientes que satisfazem os critérios de diagnóstico para MFS mas que também têm outras manifestações clínicas importantes que não se enquadram no MFS. Os critérios de Gante revistos em 2010 são mais científicos do que as duas versões anteriores, e uma das características notáveis é a ênfase crescente no diagnóstico molecular (rastreio de mutações patogénicas), que fornece provas extremamente fortes para um diagnóstico de MFS uma vez identificada uma mutação patogénica, e é importante para ajudar a rastrear o gene correspondente antes do aparecimento da doença noutros membros da família.