A insuficiência neurotubular é a malformação congénita mais comum do sistema nervoso, com uma incidência de 1/1000 a 2/1000. Afecta seriamente a qualidade de vida das crianças, muitas vezes com diferentes graus de paralisia dos membros inferiores, incontinência e retardamento mental. A primeira fase da formação do tubo neural, ou formação neuroectodérmica, é anormal: o ectoderm-neuroectoderm não se separa e o mesênquima não pode migrar para dentro, resultando na incapacidade de formar vértebras, cartilagens, músculos e estruturas ligamentares vertebrais normais, que ocorre na extremidade cefálica como bífida cerebral e na extremidade caudal como espinha bífida. Na terceira semana embrionária, antes do ectoderme neural primitivo se fundir completamente, o ectoderme cutâneo adjacente separa-se dele prematuramente, fazendo com que o mesênquima mesodérmico migre para o tubo neural não fechado, impedindo o seu fecho, e este mesênquima é induzido a formar gordura pelo aspecto dorsal da placa neural. Anomalias na segunda fase da formação do tubo neural: leva à formação de espinha bífida oculta como os lipomas subdurais, a degeneração do filamento terminal que leva à embolia medular e aos teratomas sacrococcígeos, estes últimos devido à persistência ou diferenciação anormal das células indiferenciadas caudais, razão pela qual os defeitos do tubo neural são frequentemente combinados com malformações urogenitais e anorretais.