A síndrome de Marfan é uma desordem sistémica do tecido conjuntivo que envolve principalmente o sistema cardiovascular (aneurismas da aorta, coarctação da aorta, lesões valvulares, etc.), os olhos (ectasia das lentes, esfoliação da retina, miopia de início precoce, etc.) e os ossos (membros finos e altos, membros sobrecrescidos, articulações hipermóveis, deformidades torácicas, escoliose, etc.), mas também tem sido relatada noutros órgãos ou sistemas tais como os pulmões, dura-máter, pele, etc. Pode estar presente em diferentes pacientes com diferentes apresentações. Destes, lesões do sistema cardiovascular como os aneurismas da aorta e a coarctação da aorta são as causas mais significativas da esperança de vida dos pacientes. Como desordem genética, as manifestações clínicas da síndrome de Marfan são influenciadas por uma série de factores e os mecanismos são complexos. Contudo, em resumo, a doença é autossómica dominante e, sem gestão médica antes da gravidez, é teoricamente transmitida à geração seguinte através da reprodução natural a uma taxa de 50%, sem diferenças de género. Além disso, cerca de um quarto das pessoas com síndrome de Marfan são causadas por uma mutação genética de novo, que é a causa da doença em crianças cujos pais não têm a doença. Quando uma criança tem a doença, ela também é transmitida à geração seguinte a uma taxa de 50%, e se não for tratada, uma família com síndrome de Marfan pode desenvolver-se ao longo do tempo. A tecnologia médica avançou rapidamente na última década e as causas mais importantes da esperança de vida dos doentes com síndrome de Marfan – aneurismas da aorta e coarctação da aorta – conseguiram atingir taxas muito elevadas de sucesso cirúrgico em hospitais experientes. Como resultado, com um tratamento agressivo e eficaz, os pacientes com síndrome de Marfan podem ter uma esperança de vida próxima da de uma pessoa normal. O diagnóstico molecular (teste genético para o gene causador) é recomendado para todos os membros da família com um historial familiar da doença, de modo que, uma vez identificado um locus de mutação genética clara, a herança desse locus causador pode ser evitada por meios médicos. O significado dos testes genéticos] Diagnóstico precoce e esperança de vida prolongada: Uma pequena quantidade de sangue venoso é colhida para testes genéticos, que podem confirmar o diagnóstico a nível molecular e orientar o tratamento subsequente. O rastreio dos familiares que têm uma história familiar da doença mas não apresentam sintomas permite obter o diagnóstico antes do início da doença, evitando a detecção tardia e o mau resultado. Se os testes genéticos confirmarem a presença de um locus de mutação patogénica, evitar exercício extenuante, exames físicos regulares (por exemplo, ultra-som do coração e da aorta) e cirurgia oportuna se indicada para evitar emergências cardiovasculares. Parentalidade preferencial e evitar a hereditariedade: os descendentes de doentes com síndrome de Marfan têm um risco de 1/2 de herdar a doença. Os pacientes a quem é claramente diagnosticado um locus mutante do gene causador podem ser impedidos de herdar o locus mutante durante a gravidez e o parto, utilizando técnicas médicas modernas.