A causa mais comum da atresia do tubo neural é a deficiência de ácido fólico materno durante a gravidez, mas está também associada a mutações ambientais, genéticas e medicações. Os dois tipos de atresia do tubo neural são dominantes e recessivos. A atresia dominante do tubo neural que ocorre no cérebro pode ser dividida em: protuberância meníngea (hérnia de meninges e líquido céfalo-raquidiano), protuberância meníngea do cérebro (hérnia de tecido cerebral e meninges) e protuberância cística cerebral meníngea (protuberância de parte dos ventrículos, meninges e tecido cerebral). A insuficiência neural aberta de fechamento do tubo neural que ocorre na medula espinhal pode ser classificada como espinal bulge, espinal medula espinhal bulge, espinal medula espinhal gorda bulge e ectopia da medula espinhal. A insuficiência neural aberta do tubo neural inclui principalmente: lipoma da medula espinhal, retracção do filamento final, fissura longitudinal da medula espinhal e cisto dermatomal. As principais manifestações clínicas da disgénese do tubo neural são alterações pós-natais características na pele da coluna vertebral craniana no eixo mediano, mais frequentemente nas regiões occipital, toracolombar e lombossacral, ou inchaços císticos localizados, pigmentação cutânea, massas localizadas, pêlos anormais, pequenas covinhas cutâneas e, em alguns casos, pequenas alterações da cauda. A doença tem uma baixa taxa de mortalidade, mas está associada a uma elevada incidência de incapacidade, principalmente sob a forma de disfunção dos membros inferiores (hipotonia, pé torto, distúrbios de marcha, etc.) e movimentos anormais do intestino (obstipação, incontinência).