Os humanos normais têm 46 cromossomas. Um cariótipo normal masculino seria 46XY. Um cariótipo normal feminino seria 46XX. Se os seus cromossomas não são assim, o resultado é anormal. As anomalias cromossómicas são classificadas como anomalias numéricas ou estruturais. As anomalias de número cromossómico incluem poliploidia (ex. 96 cromossomas), haploidia (23 cromossomas), quimio (ex. 46XX/45XO) e anomalias de número simples:ex. 21-trisomia, 45-XO, 47XXY etc. As anomalias estruturais cromossómicas incluem uma vasta gama de inversões, translocações (translocações equilibradas, translocações Robertsonian, translocações complexas, etc.), inserções, duplicações, supressões e polimorfismos cromossómicos.