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Categoria: Perturbações genéticas do sistema nervoso

10 Posts
Set 13, 2024

As crianças com insuficiência de encerramento do tubo neural podem ser tratadas?

Perturbações genéticas do sistema nervoso

Objetivo Analisar retrospetivamente as crianças com insuficiência de encerramento do tubo neural que deram entrada no hospital neonatal para cirurgia entre 2002-1 e 2011-12, e investigar as indicações cirúrgicas, os…

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Jun 30, 2024

O que são defeitos do tubo neural?

Perturbações genéticas do sistema nervoso

Os defeitos do tubo neural são malformações do tubo neural que ocorrem durante o desenvolvimento durante a gravidez, também conhecidas como malformações do tubo neural. Se o feto tiver uma…

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Jul 23, 2023

Desenvolvimento de capacidades motoras finas em crianças normais

Perturbações genéticas do sistema nervoso

  Idade (meses)  Desempenho  1 a 3  Forte tensão dos dedos, reflexo da aderência presente, pode reter a aderência nos anéis  3  Mantém o punho nos anéis, agarra a roupa com os dedos, olha e brinca…

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Jul 23, 2023

Como é que é a insuficiência congénita do fecho do tubo neural?

Perturbações genéticas do sistema nervoso

  A insuficiência neurotubular é a malformação congénita mais comum do sistema nervoso, com uma incidência de 1/1000 a 2/1000. Afecta seriamente a qualidade de vida das crianças, muitas vezes com…

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Jul 23, 2023

Qual é o papel importante das nossas mãos?

Perturbações genéticas do sistema nervoso

  1. a conclusão do movimento (incluindo movimentos motores finos e grosseiros) requer o envolvimento das mãos, por exemplo, a busca diária, mudanças posturais, equilíbrio e estabilidade do corpo. Se uma…

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Jul 23, 2023

Porquê testar os genes (diagnóstico genético)?

Perturbações genéticas do sistema nervoso

  Um gene é uma sequência de ADN ou RNA que transporta informação genética, também chamada factor genético, e é a unidade básica que controla os traços genéticos. Os genes controlam…

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Jul 23, 2023

Dicas de Neurocirurgia

Perturbações genéticas do sistema nervoso

  I. Defeitos cranianos requerem cranioplastia  Os defeitos cranianos são uma complicação comum pós-lesão e pós-operatória em pacientes com lesões craniocerebral. Como o tecido cerebral é vulnerável a lesões devido à perda…

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Jul 23, 2023

O que é Desordem de Passagem Afectiva (movimento habitual de pernas cruzadas)?

Perturbações genéticas do sistema nervoso

  O cruzamento emocional refere-se à acção habitual de esfregar a vulva nas crianças e é uma forma de neurose infantil. Pode ser visto em bebés e crianças a partir de…

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Jul 23, 2023

O que é um teste genético? O que são os testes genéticos e o que não são?

Perturbações genéticas do sistema nervoso

  O que é um teste genético? Quais são as precauções?  Um gene é uma sequência de ADN ou RNA que transporta informação genética, também chamada factor genético, e é a unidade…

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Jul 23, 2023

Quais são as anomalias cromossómicas?

Perturbações genéticas do sistema nervoso

  Os humanos normais têm 46 cromossomas. Um cariótipo normal masculino seria 46XY. Um cariótipo normal feminino seria 46XX. Se os seus cromossomas não são assim, o resultado é anormal.  As anomalias…

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Perturbações genéticas do sistema nervoso

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  • O que é um teste genético? O que são os testes genéticos e o que não são?
  • Quais são as anomalias cromossómicas?
  • Introdução à síndrome de Marfan e o significado dos testes para o seu gene causador
  • Visão geral da encefalopatia de Hashimoto
  • Uma breve história do desenvolvimento de critérios diagnósticos para a síndrome de Marfan
  • A fala pode ser reconhecida usando ondas cerebrais
  • A sequenciação genética revela o segredo da longevidade em ratazanas toupeiras nuas
  • Orientação sobre a fertilidade em portadores de translocação cromossómica equilibrada
  • Introdução à Neurocirurgia Funcional
  • O que é o tubo neural congénito incompleto nas crianças?
  • Definição e tratamento da síndrome das pernas inquietas
  • Precauções diárias para a síndrome das pernas inquietas
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