O que é um teste genético? Quais são as precauções? Um gene é uma sequência de ADN ou RNA que transporta informação genética, também chamada factor genético, e é a unidade básica que controla os traços genéticos. Os genes controlam o desempenho de características em organismos individuais, dirigindo a síntese de proteínas para expressar a informação genética que transportam. Assim, as crianças parecem ou têm uma personalidade semelhante à dos seus pais. Os genes normais no corpo humano estão também divididos em diferentes genótipos, conhecidos como polimorfismos genéticos. Genótipos diferentes têm sensibilidades diferentes a factores ambientais, e genótipos sensíveis podem causar doenças em resposta a factores ambientais. Além disso, as doenças que são directamente causadas apenas por genes anormais são conhecidas como doenças genéticas. As alterações genéticas nem sempre são herdadas. Isto significa que as mutações genéticas (supressões, duplicações, mutações pontuais, etc. podem ser entendidas como defeitos genéticos) nem sempre são transmitidas para a geração seguinte. Existem três tipos de alterações genéticas que podem causar doenças: 1) mutações pós-natais (muitas vezes sem história familiar); 2) interacções entre genes normais e o ambiente (muitas vezes sem história familiar); 3) defeitos congénitos em certos genes (muitas vezes com história familiar e transmitidos à geração seguinte). As doenças causadas por tais defeitos genéticos congénitos não causam doenças em todos os membros da família. O aparecimento de um defeito genético e o tipo de aparecimento são determinados pela função do gene defeituoso e pela forma como o gene é herdado. Com base na incidência numa linha familiar, os clínicos podem especular e analisar o modo de herança, bem como combinar manifestações clínicas e experiência clínica para especular sobre o tipo de doença que pode estar presente, e realizar testes genéticos propositados para uma das dezenas de milhões de genes. As mutações na maioria dos genes podem resultar em alterações na quantidade ou qualidade das proteínas funcionais (que desempenham um papel biológico importante, incluindo a participação em reacções metabólicas importantes no organismo) que podem causar funções corporais anormais e resultar em doenças. Os testes genéticos são uma técnica que detecta o ADN através do sangue, outros fluidos corporais ou células, e podem ser utilizados para diagnosticar doenças ou para prever o risco de doenças. Os saltos e os limites da biotecnologia molecular aumentaram espantosamente a velocidade e a precisão dos testes genéticos, reduziram consideravelmente os custos e proporcionaram grande comodidade no diagnóstico genético clínico (diagnóstico de pacientes e diagnóstico pré-natal de mulheres grávidas). Tem-se dito que os genes determinam tudo. A sequenciação genética pode prever a personalidade de uma pessoa, a sua aparência, potenciais doenças e controlar o destino de cada indivíduo. Há alguma verdade nestas declarações. Algumas pessoas defendem assim a teoria de que os genes determinam o destino, criando um arquivo dos dados genéticos de cada pessoa após o nascimento e organizando a vida de cada pessoa, incluindo a escolha de alimentos, medicamentos, trabalho, e até encontrar um cônjuge, com base nos dados genéticos de cada pessoa. No entanto, há aqui algumas concepções erradas e armadilhas escondidas. Os genes são as unidades básicas que controlam os traços genéticos e expressam a informação genética que transportam, dirigindo a síntese de proteínas que controlam o desempenho dos traços em organismos individuais. No entanto, este processo de controlo genético de proteínas funcionais é realizado através de uma regulação complexa e de grão fino. As mutações na maioria dos genes não têm significado para as proteínas funcionalmente importantes (polimorfismos nas mutações) ou compensam os efeitos causados pelas mutações através de mecanismos compensatórios, mas as mutações pontuais em certos genes podem causar a morte ou incapacidade para toda a vida. As mutações no mesmo gene podem causar doenças diferentes, e doenças diferentes podem ser causadas por múltiplas mutações diferentes, o que é frequentemente referido como heterogeneidade genética. Muitos pacientes perguntam frequentemente: “Mandei verificar os meus genes e o médico disse-me que não há nada de errado com os meus genes, porque continuo a tê-los verificados”? ”Não temos pacientes como este na nossa família, e o médico ainda diz que a criança tem uma doença genética?” ”Os nossos pais são normais, como pode o nosso filho ter uma doença genética”? ”Porque estão a verificar o sangue dos pais quando os médicos dizem ter encontrado uma mutação na criança”? E assim por diante. Os testes genéticos são um assunto muito sério e requerem comunicação entre o médico e o paciente para compreender plenamente a finalidade e o significado dos testes genéticos e os riscos associados aos mesmos. Em particular, os testes genéticos para diagnóstico pré-natal podem levar a disputas e processos judiciais entre médicos e pacientes. Recomendo que: 1. os pacientes sejam sempre claros quanto ao objectivo e possíveis resultados esperados dos testes genéticos antes de os implementar, a fim de evitar a participação cega no rastreio genético. 2. os médicos são responsáveis pelos seus pacientes e explicam em pormenor os métodos e objectivos dos testes genéticos e os resultados esperados. Os testes genéticos podem nem sempre levar a uma conclusão definitiva. O dever de um médico é salvar vidas e ajudar os feridos. Qualquer pessoa ferida, seja amigo ou inimigo, é o destinatário do serviço médico. O serviço de um médico é digno da sua consciência e do título de médico. Os doentes devem encontrar um médico em quem confiem. Como confiam no médico, devem comunicar bem com o médico e aceitar o diagnóstico e tratamento de acordo com a vontade do médico. Lembre-se, o actual nível de tratamento dos médicos e as condições médicas limitadas dos hospitais. Não procure um médico ou hospital para ajustar contas quando surge um risco médico.