Objectivo: Existem muitos tipos diferentes de lesões intracranianas em crianças, e embora a aplicação de várias técnicas de imagiologia médica possa melhorar a taxa de diagnóstico de lesões intracerebral, o fenómeno da “mesma lesão, lesão diferente” é generalizado, e a histopatologia continua a ser o padrão de ouro para o diagnóstico e é a base para os neurologistas pediátricos decidirem sobre o tratamento subsequente. A biopsia cerebral estereotáxica é o melhor método minimamente invasivo para obter amostras de tecido, especialmente para aqueles que não podem obter amostras patológicas por craniotomia. O objectivo deste estudo foi investigar o significado e a experiência da biopsia cerebral estereotáxica no diagnóstico de doenças neurológicas pediátricas. Métodos: Foram analisados retrospectivamente os registos médicos de 138 pacientes menores de 14 anos que foram submetidos a biopsia cerebral estereotáxica no nosso departamento entre Dezembro de 1987 e Janeiro de 2009, incluindo 46 biopsias guiadas por TC e 92 biopsias guiadas por RM, das quais 24 foram espectroscopia de ressonância magnética de protões de hidrogénio (1H-MRS) – biopsias cerebrais guiadas por imagem estereotáxica e 18 foram biopsias assistidas por neuroendoscopia guiada por imagem estereotáxica. Todos os pacientes com biópsias estereotáxicas sem moldura foram tratados com anestesia geral intravenosa básica, imobilização da cabeça com almofada de plástico, e intubação traqueal ou máscara laríngea para manter as vias respiratórias abertas de acordo com o estado de ventilação. Todo o planeamento cirúrgico direccional foi realizado utilizando software cirúrgico estereotáxico para reconstruir a lesão em três dimensões e desenhar o alvo e o caminho de recuperação da punção. Resultados: Das 138 crianças com lesões intracranianas, 84 (60,9%) eram do sexo masculino e 54 (39,1%) do sexo feminino; a idade média variou de 1 a 14 anos; 88 (63,7%) tinham uma única lesão intracraniana, 32 (23,2%) tinham lesões múltiplas, e 18 (13%) tinham infiltrados multi-lobulares difusos no hemisfério. Os alvos da biópsia foram seleccionados de acordo com o local mais visível na imagem, incluindo 119 alvo simples, 14 alvo duplo, e 5 alvo triplo; 162 alvos foram distribuídos: 32 no centro hemi-oval frontoparietal-occipital, 14 no lóbulo temporal, 37 nos gânglios basais e tálamo, 14 na área da sela e área paraventricular, 7 no corpo caloso, 18 na parede lateral dos ventrículos e ventrículos, 6 nos hemisférios cerebelares, 25 no cérebro pontino, braço pontino e tronco cerebral, e 9 na glândula pineal. Foram obtidos vários diagnósticos oncológicos patológicos em 104 casos (75,4%), incluindo 65 tumores de origem neuroepitelial, 28 tumores de células germinativas, 4 casos de invasão intracerebral de leucemia, 4 casos de linfoma primário, 1 caso de tumor de células pineais, 1 caso de melanoma e 1 caso de tumor de saco vitelino. Dos 65 tumores de origem neuroepitelial, 46 eram astrocitomas e oligodendrogliomas; 8 eram tumores neuroectodérmicos primitivos supratentoriais; 3 eram neuroepiteliomas displásicos embrionários; 4 eram gangliogliomas ou gangliogliomas; 1 era um medulloblastoma; e 4 eram meningiomas ventriculares. As restantes 26 lesões não-neoplásicas incluíram dois casos de encefalite viral, 11 casos de esclerose múltipla e doença desmielinizante verrucosa; quatro casos de doença neurodegenerativa (incluindo dois casos de encefalomiopatia mitocondrial e dois casos de encefalopatia metabólica); um caso de vasculite do sistema nervoso central; um caso de tuberculoma, quatro casos de granuloma parasitário, e três casos de granuloma infeccioso e pequeno abscesso. Um diagnóstico histopatológico definitivo não pôde ser feito em 8 casos (5,79%), com uma taxa total de diagnóstico de biopsia positiva de 94,20%. Houve uma morte directamente relacionada devido a uma hemorragia por biopsia, uma biopsia de uma lesão na região pineal (0,7%), e seis casos de pequenos hematomas sem défices neurológicos devido a uma pequena quantidade de fuga de sangue do local alvo (volume de hematoma