O médico de serviço veio dizer que um paciente difícil de fora da cidade foi admitido ontem na enfermaria. Uma menina de 13 anos, com febre irregular e dores nas articulações há mais de 1 ano, tinha sido vista num hospital terciário local, com um quadro sanguíneo de 100g/L de hemoglobina, 3,4 x 1012/L de glóbulos vermelhos, 4,14 x 109/L de glóbulos brancos, 36% de neutrófilos, 64% de linfócitos, 152 x 106/L de plaquetas, ASO > 500u, factor reumatóide (+), e uma hemoglobina de 50 mm/h. A criança foi diagnosticada com artrite reumatóide juvenil e foi tratada intermitentemente com prednisona, naproxeno e radixona-dosido, mas os seus sintomas eram por vezes ligeiros e a sua escolaridade era intermitente. Há meio mês atrás, a criança começou a sentir dores de cabeça e por vezes irritáveis. Há apenas um dia, a criança desenvolveu de repente convulsões, a família chamou-o e ele tornou-se incontinente. Ao exame físico, verificou-se que a criança estava alerta, mal nutrida, moderadamente anémica, com uma temperatura corporal de 37,6°C. Os gânglios linfáticos do tamanho de grãos de soja a amendoins podiam ser sentidos no pescoço, axilas e virilhas, o fígado e o baço eram apenas palpáveis debaixo das costelas, e as articulações do joelho, tornozelo e pulso eram dolorosas de palpar, mas a vermelhidão e o inchaço não eram óbvios. A força muscular do membro direito era de grau IV e o tónus muscular de todos os quatro membros era ligeiramente elevado. Houve hiperalgesia no lado direito, reflexos tendinosos activos bilateralmente, barorreflexos positivos bilateralmente, e nenhuma anomalia nos nervos cranianos. Após a admissão, realizámos os testes laboratoriais necessários e relevantes: hemoglobina 75 g/L, glóbulos vermelhos 2,5 x 1012/L, glóbulos brancos 3,7 x 109/L, neutrófilos seleccionados 60%, linfócitos 40%, plaquetas 110 x 106/L. A análise urinária de rotina foi negativa. Os testes de função renal mostraram nitrogénio ureico normal e creatinina. Factor reumatóide (+). IgA 3,25g/L, IgG 15,37g/L, IgM 0,45g/L, C3 430mg/L (600-1400 mg/L). A medula óssea mostrou imagem de medula hiperplástica. teste PPD (-). A pressão do fluido cerebral era de 150 mmH2O, contagem de células 10 x 106/L, proteína 2,34 g/L, açúcar 2,8 g/L, cloreto 119 mmol/L. O EEG mostrou ondas lentas irregulares difusas de alta amplitude em todos os eletrodos, especialmente no lado esquerdo. A TC relatou enfarte parietal, occipital e basal dos gânglios à esquerda e atrofia cerebral. As radiografias esqueléticas mostraram superfícies articulares normais do joelho, tornozelo, pulso e mão, sem danos osteoartríticos. A radiografia do tórax mostrou ângulos de diafragma de costela embotados em ambos os lados e uma pequena quantidade de derrame pleural estava presente. Com base nestas características e investigações laboratoriais, os diagnósticos seguintes foram cuidadosamente considerados e diferenciados com vista a identificar a verdadeira causa do sofrimento da criança durante mais de um ano. A criança apresentava clinicamente febre irregular, dores articulares, um factor reumatóide positivo e um longo historial médico. De acordo com o pensamento clínico convencional, a “artrite reumatóide juvenil” deve ser considerada em primeiro lugar. Contudo, havia vários pontos de interesse: o caso tinha sido tratado irregularmente durante mais de um ano e as radiografias esqueléticas não mostravam destruição articular; e a artrite reumatóide não se apresenta normalmente com danos cerebrais. Também houve outra razão para a febre, dores articulares e convulsões nesta criança. A criança é uma menina de 13 anos com febre e articulações errantes e dolorosas, um alto título de ASO no início da doença, e nenhuma destruição óssea ou articular nas radiografias. No entanto, os doentes com febre reumática têm uma elevada incidência de inflamação cardíaca com nódulos subcutâneos e eritema anular, e danos no sistema nervoso central principalmente sob a forma de coréia reumática, sem convulsões ou focos de enfarte cerebral. Por conseguinte, o diagnóstico de febre reumática não é apoiado neste caso. Em contraste, “meningite tuberculosa combinada com artrite alérgica” pode ter febre prolongada, mudanças de personalidade, convulsões, e focos hipointensos na TC do cérebro com sintomas articulares. No entanto, a história, os resultados do teste PPD e do teste ao líquido cefalorraquidiano não se ajustam ao padrão de desenvolvimento da meningite tuberculosa. Entre as doenças hematológicas em crianças, a leucemia aguda é mais comum. O termo “leucemia aguda” é uma espada que corta o mar de tranquilidade entre o médico e o paciente em cada consulta e tratamento de rotina. A leucemia aguda caracteriza-se por febre, anemia, hemorragia, aumento dos gânglios linfáticos do fígado e baço, sintomas de infiltração do sistema nervoso central e infiltração óssea e articular. Cerca de 25% das crianças têm os primeiros sintomas nos ossos longos dos membros, ombros, joelhos, pulsos e tornozelos, alguns dos quais apresentam artralgia errante, com pouca vermelhidão ou inchaço local. A principal causa de dor óssea e articular é a proliferação de células de leucemia na cavidade da medula óssea, que comprime e destrói o osso adjacente e infiltra-se no periósteo. A leucemia aguda tem um início rápido e progride rapidamente, e se não for tratada adequadamente, entra rapidamente num estado de fracasso com um prognóstico muito fraco. Era evidente que a condição da criança não era consistente com o desenvolvimento de leucemia aguda e o quadro da medula óssea excluía um diagnóstico de leucemia aguda. Quando informamos os pais desta conclusão, um raro momento de alívio passou por cima dos seus rostos. Então, quem foi o culpado? Na nossa prática clínica anterior, admitimos um número de pacientes que tinham sido mal tratados localmente por “nefrite” ou “nefropatia” e que se verificou terem persistentemente hipocomplemia C3 na admissão. Após um historial de acompanhamento, exame físico e testes relevantes, foi feito um diagnóstico de “lupus nephritis”. A presença de C3 reduzida, artrite nãoerosiva, pleurisia, lesões neurológicas e anomalias hematológicas neste doente levantou a possibilidade de LES combinada com encefalopatia lupus. A criança foi ainda examinada para detectar anticorpos anti-nucleares, anti-dsDNA e anti-Sm, todos os quais foram considerados positivos. O diagnóstico de LES foi confirmado. A verdade é que foi o “LES combinado com a encefalopatia lupus” o responsável. O LES, como doença auto-imune do tecido conjuntivo que afecta múltiplos sistemas e órgãos, é relativamente pouco comum em pediatria, com uma prevalência de 0,53 a 0,6 por 100.000 habitantes antes dos 15 anos de idade, e a encefalite lupus é ainda mais rara, de acordo com dados estrangeiros. Com o desenvolvimento de técnicas laboratoriais e o aumento do conhecimento da doença, o seu diagnóstico tem aumentado significativamente. É o segundo apenas para a artrite reumatóide juvenil em termos de incidência entre as doenças do tecido conjuntivo. As manifestações clínicas da doença são variadas e variáveis. Nas fases iniciais, a doença pode invadir um ou dois órgãos, tornando a apresentação atípica e propensa a diagnósticos errados. Mais tarde, a doença pode invadir múltiplos órgãos e o quadro clínico é complexo. A maioria dos doentes alterna entre a remissão e a exacerbação. O diagnóstico actual da doença baseia-se nos critérios de diagnóstico de 1982 da Associação Americana de Reumatismo. Estes incluem (1) eritema zigomático: eritema plano ou fixo acima da pele; (2) eritema discóide: eritema elevado no rosto coberto de escamas; (3) fotossensibilidade: alergia após exposição solar; (4) úlceras orais; (5) artrite: artrite nãoerosiva; (6) plagiocele: pleurisia ou pericardite; (7) lesões renais; (8) lesões neurológicas: convulsões ou sintomas psiquiátricos; (9) Anomalias hematológicas: anemia hemolítica ou leucopenia sanguínea ou linfocitopenia absoluta ou trombocitopenia; (10) anomalias imunológicas: células lupus positivas ou anticorpo antidsDNA positivo ou anticorpo anti-Sm ou teste serológico falso positivo de sífilis; (11) anticorpo antinuclear positivo. Se ≥4 do acima referido for positivo, o diagnóstico de LES é confirmado com uma especificidade de 98% e uma sensibilidade de 97%. A doença não é diagnosticada por várias razões: (1) a apresentação é extremamente atípica. Desde cedo, apenas a febre e os sintomas articulares estão presentes, e nunca há uma manifestação de danos cutâneos, sugerindo que os danos cutâneos podem ocorrer antes, depois ou sem a manifestação de outros sintomas. A possibilidade de LES deve ser considerada para danos multissistémicos inexplicáveis e os testes laboratoriais relevantes devem ser feitos cedo para clarificar o diagnóstico. (2) Logo de início, apenas a febre e os sintomas articulares são notados, e não é dada atenção suficiente à diminuição dos níveis de C3 do complemento sanguíneo. Os doentes com febre e danos multi-sistemas com níveis reduzidos de C3 do complemento sanguíneo devem estar em alerta elevado para o LES, uma vez que a taxa positiva de C3 baixo nesses doentes é de cerca de 80% e a especificidade é relativamente elevada; (3) Durante o tratamento desta doença, foram utilizados medicamentos como a prednisona e a rodopsina, que tiveram um certo efeito na remissão da doença e ocultaram a doença. (3) Durante o tratamento desta doença, foram utilizados medicamentos como “prednisona” e “leptósido”, que tiveram um certo efeito na remissão da doença e a esconderam, interferindo na análise da causa. Após o diagnóstico ter sido feito, o paciente recebeu medicação razoável e regular e os sintomas foram controlados. A criança já está a desfrutar da tão esperada felicidade da escola, professores e colegas de turma como qualquer outra criança normal.