A talassemia é uma doença sanguínea recessiva encontrada principalmente perto do Mar Mediterrâneo, a sul do rio Yangtze na China e no Sudeste Asiático. A talassemia pode ser dividida em tipo A (alfa) e tipo B (beta). Se o casal for portador do mesmo tipo, há 1/4 de probabilidade do feto ser completamente normal, 1/2 de probabilidade de se tornar portador, e 1/4 de probabilidade de se tornar um caso grave a cada gravidez. Se o feto for de talassemia maior, o edema do feto, incluindo ascite e aumento da placenta, ocorre após meia gravidez e pode ser detectado por ultra-sons, com a maioria dos fetos a morrer pouco depois do nascimento e alguns a morrer no útero. Se o feto for portador de talassemia grave, a ecografia não apresenta quaisquer anomalias. No entanto, após alguns meses de vida, o recém-nascido começa a desenvolver anemia e requer transfusões de sangue regulares para toda a vida ou um transplante de medula óssea para salvar a vida do bebé. É portanto importante que as mulheres grávidas sejam rastreadas para portadores de talassémia. Se uma mulher grávida for considerada portadora do gene da talassemia no rastreio pré-natal, o seu cônjuge também será rastreado e se se descobrir que é portadora de ambos os genes da talassemia, será efectuado um diagnóstico genético pré-natal para o feto no seu útero. Se o diagnóstico genético revelar que o feto tem talassemia intermédia ou grave, a mãe deve ser aconselhada a interromper a gravidez; se o feto for normal ou ligeiro, a gravidez pode continuar.