I. Do que se trata a síndrome mielodisplásica? A síndrome mielodisplásica (MDS) é um grupo de perturbações clonais malignas de origem hematopoiética de células estaminais. O MDS é uma doença relacionada com a idade, com a maioria dos pacientes com mais de 60 anos de idade. A incidência anual pode atingir 12/100.000 em pessoas com mais de 80 anos de idade. Tanto os homens como as mulheres podem ser afectados. A incidência da doença está a aumentar à medida que o nível de vida e os estilos de vida das pessoas mudam e que o país se torna mais industrializado. A causa do MDS não está bem estabelecida, mas quando o historial médico é seguido, há um historial de tintura de cabelo repetido, anos de condução, exposição a solventes orgânicos ou tintas, ou um historial de ocupação dentro de um curto período de tempo após a renovação de uma casa nova. Pensa-se que esteja intimamente relacionado com a exposição a compostos orgânicos de benzeno. Alguns estudos sugerem uma ligação com infecções virais e maus hábitos alimentares. O MDS secundário refere-se geralmente a estas lesões que ocorrem distantemente após a radiação e castração do tumor. Como resultado de danos genéticos em células hematopoiéticas causados pelos factores patogénicos acima mencionados, a hematopoiese clonal desenvolve-se na medula óssea e forma uma estase com hematopoiese residual normal. O corpo produz imunidade excessiva de linfócitos T contra as células normais residuais e clonais, resultando em apoptose excessiva de células hematopoiéticas, por um lado, hematopoiese ineficaz na medula óssea e uma redução na primeira a terceira linhagem de sangue periférico, por outro. Ao mesmo tempo, o clone maligno é inibido de se transformar imediatamente em leucemia. Quando este equilíbrio é perturbado, o MDS transforma-se em AML. Como sei que tenho MDS? As principais manifestações clínicas do MDS são anemia, hemorragia e febre de origem desconhecida. O exame físico pode mostrar vários graus de anemia, petéquias subcutâneas e hemorragias gengivais. Alguns doentes podem ter esclera amarela ou hepatoesplenomegalia. A maioria dos doentes apresenta uma redução de células sanguíneas completas (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas) ou ambas as linhas, enquanto alguns têm anemia simples, trombocitopenia ou leucopenia. A maioria dos esfregaços de medula óssea mostram hiperplasia activa, alguma hiperplasia normal e algumas hipoplasias. A medula óssea mostra hematopoiese patológica (ou seja, células de forma estranha e anormal). As células patológicas devem constituir mais de 10% das células da linhagem a ser diagnosticada. A morfologia das células de cada linhagem pode ser claramente identificada em secções de medula óssea com plástico. Se houver sinais clínicos de anemia, infecção ou hemorragia, sangue periférico mostrando uma redução em uma a três linhagens, mieloproliferação activa ou normal, algumas hipoproliferação, mas uma combinação de hematopoiese patológica de pelo menos uma linhagem, as células patológicas devem ser >10% das células dessa linhagem. Nenhuma melhoria no quadro sanguíneo após 1 mês de tratamento com vitamina B12, ácido fólico, ferro, vitamina B6, etc. O diagnóstico do MDS pode ser feito se outras doenças com apresentação semelhante puderem ser excluídas, mas isto deve ser confirmado por um especialista que possa fazer um conjunto completo de testes para o MDS. Como é tratado o MDS? Quando o MDS é diagnosticado, o paciente deve ser subtilografado e o risco avaliado de acordo com a classificação da OMS e o Sistema Internacional de Pontuação Prognóstica (IPSS), a fim de fornecer um tratamento direccionado. Isto exige a realização de um trabalho complementar abrangente. As plaquetas de recolha única devem ser utilizadas na medida do possível, e as plaquetas especialmente combinadas (em conformidade com HLA) devem ser utilizadas se necessário para reduzir a produção de anticorpos homólogos no receptor. Os produtos sanguíneos devem ser transfundidos após irradiação de baixa dose de cobalto 60 sempre que possível, uma vez que os casos de MDS são frequentemente imunodeficientes (especialmente os que recebem quimioterapia) e, combinados com a incompatibilidade HLA, correm o risco de contrair a doença associada à transfusão de enxerto-versus-hospedeiro (GVGD). Os tratamentos comuns para doentes de baixo/intermediário risco incluem a utilização de agentes citoprotectores. Medicamentos anti-apoptóticos, anti-vasculares proliferativos, imunomoduladores, etc. O principal objectivo é manter as células sanguíneas do paciente num intervalo de variação tão normal quanto possível, para assegurar que o paciente possa viver uma vida normal e para retardar a progressão da doença. Os doentes que já desenvolveram leucemia ou que têm tendência para desenvolver leucemia devem ser tratados com quimioterapia ou medicamentos desmetilantes de forma atempada para controlar a doença ou conseguir uma remissão completa. Os pacientes jovens e em bom estado geral devem ser submetidos a transplante de células estaminais hematopoiéticas o mais cedo possível. Isto tem o potencial de proporcionar a sobrevivência a longo prazo.