A medula óssea é o local de produção de sangue no corpo e contém as células-semente para a produção de sangue, cientificamente conhecidas como células estaminais hematopoiéticas. Quando a medula óssea não produz sangue adequadamente devido a doença, o corpo manifesta-se como anemia, trombocitopenia e leucopenia. As síndromes mielodisplásticas (abreviadamente MDS) são um grupo de perturbações causadas por anomalias nas células estaminais da medula óssea que formam o sangue. Embora o prognóstico para esta doença seja pobre, os avanços médicos levaram a um número crescente de opções de tratamento e os pacientes devem cooperar com os seus médicos e ser pró-activos no seu tratamento. 1. o que é a síndrome mielodisplásica Actualmente, a síndrome mielodisplásica é considerada uma disfunção hematopoiética causada pela proliferação e diferenciação anormal de células estaminais hematopoiéticas, que se caracteriza por diferenciação e desenvolvimento anormal de células mielóides na medula óssea, caracterizada por uma diminuição das células sanguíneas periféricas e hematopoiese patológica na medula óssea. A causa do MDS não é clara e presume-se que se deva a A causa do MDS não é conhecida, mas pensa-se que seja uma proliferação clonal de células malignas causada por mutações genéticas e anomalias cromossómicas devido a factores biológicos, químicos ou físicos. A radioterapia e a quimioterapia para tumores são desencadeadores conhecidos para o desenvolvimento do MDS, e os pacientes podem estar em risco acrescido de desenvolver MDS quando tomam medicamentos de quimioterapia ou radioterapia para tratar malignidades potencialmente curáveis (por exemplo, cancro da mama ou dos testículos, linfoma de Hodgkin e linfoma não-Hodgkin, etc.). As síndromes mielodisplásticas são vistas principalmente nas pessoas mais velhas, com uma idade média de início de 65-70 anos. 2. sintomas da síndrome mielodisplásica A anemia é o sintoma mais comum da síndrome mielodisplásica. Os doentes podem experimentar palidez, fadiga, menor tolerância à actividade, tonturas, perda de memória, etc. Os doentes idosos ou com doenças cardíacas podem também sofrer ataques de pânico, aperto e falta de ar no peito, etc. O MDS também resulta frequentemente numa diminuição das plaquetas, que desempenham um papel na paragem da hemorragia no sangue humano. Podem ocorrer hemorragias cerebrais que ponham em risco a vida. Os doentes com síndrome mielodisplásica tendem a ter uma redução dos glóbulos brancos e uma resistência reduzida, e são propensos a febre recorrente devido a várias infecções. 3. diagnóstico da síndrome mielodisplásica A anemia da síndrome mielodisplásica é caracterizada por anemia “macrocítica”, que pode ser observada em análises de sangue de rotina onde o volume médio de glóbulos vermelhos (VGM) é frequentemente superior a 100fl, o que significa que se a anemia estiver presente, o VGM é superior a 100fl, e não há deficiência de ácido fólico ou vitamina B12, então é necessário um elevado grau de suspeita de síndrome mielodisplásica. Isto significa que se tiver anemia, um MCV superior a 100fl e nenhuma deficiência de ácido fólico ou vitamina B12, deve suspeitar muito da síndrome mielodisplásica e ter uma aspiração de medula óssea para confirmar o diagnóstico. A aspiração de medula óssea pode parecer assustadora, mas na realidade não é muito invasiva e é realizada sob anestesia local com muito pouco risco. Uma vez disponível uma amostra de medula óssea, é necessária uma variedade de testes. Para além de um examinador experiente em morfologia de medula óssea analisar a amostra ao microscópio, é também necessária uma coloração citoquímica abrangente, coloração com ferro, secções patológicas, cromossomas e hibridização in situ fluorescente (FISH) para fornecer informação suficiente para diagnóstico, estadiamento, prognóstico e orientação sobre o tratamento. O diagnóstico de síndrome mielodisplásica pode ser considerado em adultos mais velhos que apresentam anemia macrocítica, excluem anemia megaloblástica, e têm um esfregaço de medula óssea sugestivo de hematopoiese patológica na linhagem vermelha e/ou granulocítica e/ou megacariótica, cumprindo os critérios de diagnóstico da síndrome mielodisplásica. As síndromes mielodisplásticas confirmadas são classificadas em diferentes tipos de acordo com a linhagem de hemocitopenia e hemopoiética mielopoiética, o número de granulócitos de ferro anelados, o número de células primitivas na medula óssea e os achados cromossómicos. Os pacientes com MDS são agrupados em categorias de risco com base na linhagem e grau de hematopenia, no nível de primocitose e alterações cromossómicas e, dependendo da pontuação, podem ser divididos em grupos de risco relativamente baixo e de risco relativamente alto. O grupo de risco relativamente baixo tem uma apresentação predominantemente de falência da medula óssea, com progressão lenta da doença e um baixo risco de transformação em leucemia aguda. O grupo de alto risco relativo tem um risco elevado de leucemia aguda e um curto período de sobrevivência. 4) Tratamento da síndrome mielodisplásica (1) Tratamento de doentes do grupo de risco relativamente baixo Os doentes deste grupo têm um baixo risco de leucemia metastática, manifestando-se principalmente como anemia grave e trombocitopenia, e o tratamento baseia-se na melhoria da hematopoiese da medula óssea. A eritropoietina recombinante de alta dose, com ou sem granulócitos, é geralmente a primeira escolha de tratamento e é particularmente eficaz em doentes com concentrações séricas de eritropoietina inferiores a 500 UI/L ou com menos de 2 unidades de glóbulos vermelhos transfundidos por mês. Além disso, os medicamentos eritropoiéticos não têm qualquer efeito na progressão da leucemia mielóide aguda. Os doentes com síndrome 5q com uma elevada taxa de resposta à ranadolamida podem ser tratados primeiro com este medicamento. Além disso, alguns doentes podem ser eficazes com tratamentos imunossupressores como a ciclosporina e imunoglobulinas anti-timócitos, particularmente em doentes jovens, citogeneticamente normais, com medula óssea hipoproliferativa, com HLA-DR15 positivo ou com clones paroxísticos de hemoglobinúria do sono (PNH). As drogas desmetilantes (decitabina) também podem ser usadas em pacientes do grupo de baixo risco relativamente refractário. (2) Tratamento de pacientes do grupo de risco relativamente alto Os pacientes deste grupo são tratados com quimioterapia para atrasar a transformação leucémica devido ao elevado risco de transformação leucémica aguda. A desmetilação (decitabina) ou quimioterapia combinada para a leucemia aguda pode ser utilizada. Devido aos elevados efeitos secundários dos medicamentos de quimioterapia, pode levar a uma nova queda no hemograma durante um curto período de tempo, aumentando o risco do doente de infecções graves, hemorragias e complicações orgânicas como doenças cardíacas, pulmonares, hepáticas e renais. Por conseguinte, os médicos precisam de avaliar minuciosamente a condição e estado físico do paciente e pesar os benefícios e riscos da quimioterapia antes de decidir se o paciente pode ser submetido a quimioterapia. Os doentes em idade avançada, em mau estado geral e com fraca função de reserva de órgãos podem ser tratados com terapia de apoio agressiva para melhorar a sua qualidade de vida. (3) Transplante alogénico hematopoiético de células estaminais Esta é a única cura possível para o MDS. No entanto, é difícil encontrar um doador adequado, uma vez que os pacientes com MDS tendem a ser mais velhos, têm mais comorbilidades e correm maior risco de complicações e morte relacionadas com transplantação. Está actualmente limitado a um subconjunto de doentes jovens, em bom estado geral e com um doador compatível para o TCTH alogénico. (4) Terapia de apoio Síndrome mielodisplásica requer transfusão de glóbulos vermelhos devido a falência da medula óssea, redução de glóbulos vermelhos, hemoglobina abaixo de 60g/L ou sintomas de anemia tais como fraqueza significativa, pânico e aperto torácico, e terapia de apoio com transfusão de plaquetas para doentes com plaquetas abaixo de 20X109/L ou com tendências hemorrágicas significativas. A taxa de transfusão não deve ser demasiado rápida em doentes idosos para evitar a indução de insuficiência cardíaca. (5) Terapia de remoção de ferro Os doentes com um período de sobrevivência mais longo do que os do grupo de baixo risco podem desenvolver “hemocromatose” secundária a repetidas transfusões de sangue. Não só a pele do paciente se torna mais escura, como a carga excessiva de ferro é depositada em vários órgãos do corpo, causando complicações tais como arritmia cardíaca, insuficiência cardíaca, cirrose hepática, diabetes e um aumento significativo do risco de infecção e redução da qualidade de vida. Em doentes com ferritina superior a 1000ug/L ou transfusões já superiores a 20-25U de glóbulos vermelhos, a terapia combinada com ferro de depósito pode melhorar o prognóstico. Em conclusão, o curso natural e o prognóstico dos pacientes com MDS é altamente variável e o tratamento precisa de ser individualizado, e o processo de seguimento também requer um ajustamento atempado do plano de tratamento de acordo com as alterações da condição. Os pacientes e as suas famílias estão frequentemente preocupados com o facto de o MDS ser contagioso, mas na realidade o MDS não é contagioso para os familiares e não é transmitido às crianças. Para prevenir o MDS, é importante evitar ao máximo a exposição à radiação, incluindo o diagnóstico frequente por raios X e a radioterapia; evitar a exposição a produtos químicos tóxicos e materiais de decoração doméstica com concentrações excessivas de benzeno e formaldeído. Deve ser dada atenção ao reforço da aptidão física, a uma dieta adequada e à melhoria da imunidade. Além disso, os idosos devem observar de perto os sinais de aura da síndrome mielodisplásica. Se um paciente se sentir fraco de repente, caminhar com pernas pesadas e reparar em petequias roxas nos braços, devem dirigir-se ao departamento de hematologia de um hospital regular o mais cedo possível e não atrasar o tratamento. Não é aconselhável desistir facilmente da vida ou procurar ajuda médica para a sua doença, e não é aconselhável acreditar em quaisquer receitas médicas.