I. Epidemiologia relevante
Incidência: incidência natural de aproximadamente 3,6-4,1 por 100.000 habitantes.
2. padrão de incidência étnica: alta incidência em populações caucasianas na Europa do Norte e Ocidental, América do Norte e Oceânia, baixa incidência em grupos étnicos asiáticos.
3. relacionado com a idade: os machos têm uma incidência mais elevada do que as fêmeas na infância, as fêmeas têm uma incidência mais elevada do que os machos na meia-idade, e os machos têm uma incidência mais elevada após os 50 anos de idade, com uma ligeira predominância na velhice.
4. factores relacionados com a suscetibilidade: factores genéticos; factores ambientais.
Etiologia básica
1. factores genéticos.
2.Ionizing radiação.
3. factores de droga.
4. factores químicos.
5.Infection factor.
6. factores alimentares.
III. características clonais hematopoiéticas malignas do MDS e patogénese
1.Monoclonal.
2.Low apoptose.
3.Abnormal função de diferenciação.
4. alta resistência às drogas.
4. condições diagnósticas e dactilografia de MDS
Condições diagnósticas.
As manifestações clínicas são principalmente anemia, que pode ser acompanhada por febre ou hemorragia.
2. quadro sanguíneo: hemocitopenia completa, ou redução em uma ou ambas as linhas de células, que podem consistir em glóbulos vermelhos gigantes, plaquetas gigantes, glóbulos vermelhos nucleados e outra hemopoiese patológica.
3. Imagem da medula óssea: hematopoiese patológica com três ou duas linhas ou qualquer linhagem de células sanguíneas.
4. excluindo outras doenças com hematopoiese patológica, tais como CML, MF, M6, ET, etc. e outras doenças proliferativas da linhagem vermelha, tais como anemia hemolítica, anemia megaloblástica, etc., e excluindo outras doenças hemocitopénicas completas, tais como AA, PNH, etc.
V. Tratamento do MDS
(i) Terapia de apoio ao MDS
1. terapia EPO: uma melhor terapia alternativa à transfusão de sangue.
Condições: baixo nível sérico de EPO antes do tratamento (<100~200mu/ml), baixa percentagem de células primitivas, baixa frequência de transfusão: melhor eficácia
Dosagem: 10,000u~20,000u/d, diariamente ou 3 vezes/semana
Observação: Se não tiver ocorrido qualquer resposta após 4-6 semanas de dosagem, o G-CSF, ou GM-CSF deve ser utilizado em combinação, duplicando frequentemente a taxa de resposta, especialmente para o soro EPO <500mu/ml e aqueles com granulócitos cíclicos de ferro.
Nota: A suplementação com ferro, resposta sistémica vermelha geralmente após 2-3 meses, se ainda não estiver presente, é considerada um fracasso terapêutico, o tratamento termina em gramas e muda a abordagem.
2. terapia de transfusão: Tratamento da neutropenia: G-CSF/GM-CSF: reduz a taxa de infecção e não afecta a conversão da LMA. Tratamento de trombocitopenia: TPO, IL-11, transfusões de plaquetas.
(ii) Tratamento de baixa intensidade para MDS
1, Terapia imunossupressora: dexametasona; ATG; ciclosporina A; arsénico
2) Terapia de MDS com alvo molecular: inibidores FLT3; inibidores de farnesiltransferase: FTIs; neoplásticos anti-vasculares; paragem de resposta e seus derivados: paragem de resposta; ralidomida. Fármacos que visam a via de sinalização do receptor VEGF: inibidores da metilação do ADN. Inibidores de diácetilase de Histone.
(iii) Terapia de alta intensidade
1. quimioterapia de remissão por indução.
2. transplante de células estaminais hematopoiéticas.
Antes de se optar por prosseguir com a terapia intensiva, recomenda-se considerar os seguintes pontos.
Para a maioria dos pacientes com MDS, o único tratamento curativo é o transplante de células estaminais hematopoiéticas; contudo, a TCT é apenas indicada para uma pequena proporção de pacientes e está frequentemente associada a níveis relativamente elevados de complicações e mortalidade relacionadas com a supressão.
A quimioterapia combinada intensiva pode restaurar a hematopoiese policlonal normal em alguns pacientes, mas só pode induzir uma sobrevida sem doenças a longo prazo numa proporção muito pequena de pacientes, a maioria dos quais terá uma recaída.
O curso natural do MDS varia, com sobrevida variando de alguns meses a vários anos mesmo em pacientes de alto risco.
Co-morbidades múltiplas, idade e outros factores pessoais podem afectar o prognóstico dos pacientes com MDS em TCS ou terapia intensiva.