O que é uma deformação da junção craniocervical? A junção craniocervical, também conhecida como a região do foramen magnum ou atlanto-occipital, é a área de transição entre o crânio e a coluna cervical, especificamente a região occipital, atlanto-axial (primeira cervical) e pivotal (segunda cervical) em torno do foramen magnum. A deformidade da junção craniocervical é uma condição congénita que se refere a uma deformidade óssea congénita que ocorre na junção craniocervical e envolve as estruturas neurais. Como resultado da deformidade óssea congénita e das complexas alterações patológicas que ocorrem gradualmente mais tarde na vida, os pacientes acabam muitas vezes com subluxação atlanto-axial e pivotal, o que leva à compressão da medula oblonga e da medula cervical superior, manifestando sintomas da doença com função motora e sensorial predominantemente comprometida das extremidades. Embora a doença seja clinicamente rara, em casos graves pode comprimir a medula oblonga e a medula cervical e produzir sintomas graves, e pode frequentemente ser associada a outras doenças congénitas dentro do canal raquidiano. Quais são as principais deformidades da junção craniocervical? As malformações da junção craniocervical incluem muitos tipos de malformações congénitas, que podem ser únicas ou múltiplas no mesmo indivíduo. Estas incluem deformidades atlanto-occipitais, subluxação atlanto-axial, fusão atlanto-occipital, depressão da base do crânio, base do crânio achatada, segmentação cervical incompleta 2-3 (fusão), hérnia subungueal das amígdalas cerebelares (malformação de Chiari) e cavidade da medula espinal. Por vezes estas deformidades não existem independentemente e estão frequentemente associadas a deformidades congénitas em áreas adjacentes, tais como deficiência do arco atlantoaxial e fusão atlanto-axial congénita, ossificação atlanto-occipital (fusão atlanto-occipital), hipoplasia dentária ou hipoplasia e insuficiência cervical congénita 2-3 subsegmentária. Todas estas perturbações podem ser classificadas em geral como anomalias juncionais craniocervicais congénitas, que partilham a mesma etiologia, uma progressão de doença semelhante e sintomas semelhantes. No entanto, o seu tratamento pode variar consideravelmente devido aos detalhes específicos. Em terceiro lugar, que tipo de sintomas ocorrem antes de a doença precisar de ser suspeita? Os pacientes não podem ter sinais ou sintomas óbvios até desenvolverem disfunções neurológicas. No entanto, existem frequentemente algumas características externas: pescoço curto (pescoço curto), linha de cabelo lombar baixa (os pacientes podem ser notados pelo cabeleireiro durante os cortes de cabelo), deformidade oblíqua do pescoço (pescoço torto), desenvolvimento facial assimétrico e movimento limitado do pescoço (muitas vezes negligenciado porque o paciente cresceu desta forma). Os pacientes podem sentir dor, dormência e hipersensibilidade sensorial no occipital, pescoço e ambos os membros superiores, e défices sensoriais dissociativos nos membros superiores, ou seja, dor reduzida e sensação de temperatura com sensação táctil normal (por exemplo, podem contar bem o dinheiro, mas são facilmente empolados por copos de água quente sem se aperceberem da dor). A deformidade da junção craniocervical pode também comprimir a artéria vertebral e afectar o fornecimento de sangue ao cérebro, resultando em dores de cabeça, tonturas, perda de memória, síncope e convulsões. A perda progressiva da força muscular nos membros indica ainda que o conus fasciculus, que conduz as funções motoras, foi comprometido devido à compressão da medula oblonga, o aspecto ventral da medula cervical superior. Além disso, as malformações da junção craniocervical podem estar associadas a costelas cervicais, espinha bífida oculta, raiz nervosa ou malformações da distribuição do plexo, e podem apresentar dor braquial, dor lombar e ciática. As deformidades de pescoço curto podem ser combinadas com escoliose, escafóide elevado e deformidades de cintas. Como é confirmado o diagnóstico de deformidade da junção craniocervical? Se um paciente tiver algum dos sintomas acima e for suspeito de ter esta doença, deve ser visto prontamente por um neurocirurgião. O primeiro e mais fácil teste é fazer um raio-x no hospital. Uma radiografia convencional frontal e lateral da coluna cervical revelará a localização e padrão das deformidades congénitas de desenvolvimento, com filmes laterais adicionais oblíquos e dinâmicos (neutro, hiperextensão e hiperflexão) para dar uma imagem completa da extensão da deformidade e estabilidade da coluna cervical. Para esclarecer melhor o diagnóstico, estão disponíveis varreduras de secção fina de TC da junção craniocervical com reconstrução coronal, sagital e tripla para determinar as estruturas ósseas e o estado do canal raquidiano. Para aqueles com sintomas da medula espinal combinados com estenose espinal, a RM deve ser realizada para determinar se existe uma hérnia de amígdala submicrocefálica e uma cavitação da medula espinal. Para suspeitas de anomalias nas artérias vertebrais, também deve ser acrescentada a CTA (angiografia CT) ou a MRA (angiografia de ressonância magnética) ou DSA (angiografia digital de subtracção do cérebro e da medula espinal). V. Como deve a doença ser tratada se for diagnosticada? Existem duas tendências no curso natural das malformações congénitas da área juncional craniocervical: as que são persistentemente instáveis e que eventualmente levam à morbilidade clínica, e as que permanecem relativamente estáveis e podem permanecer livres de morbilidade para toda a vida. Esta última não requer tratamento adicional e deve ser mantida sob acompanhamento. No entanto, deve-se ter o cuidado de evitar movimentos excessivos da coluna cervical, evitar a ocorrência de traumas e retardar o processo de degeneração cervical. Para aqueles com instabilidade estrutural local e sintomas de compressão neurológica, é necessário tratamento cirúrgico, com opções tais como descompressão da janela óssea, fixação interna atlantoaxial ou fixação interna occipitocervical com fusão do enxerto ósseo, dependendo da situação. O objectivo da cirurgia é libertar a compressão e promover a recuperação do nervo afectado, e restabelecer a estabilidade na região occipitocervical com fusão do enxerto ósseo. A remoção da compressão é um pré-requisito para a recuperação do nervo afectado, e a fusão do enxerto ósseo é a chave para assegurar o resultado da cirurgia. O tratamento das deformidades da junção craniocervical é um dos aspectos mais difíceis da neurocirurgia. As deformidades comuns da estrutura óssea na área da junção incluem: dentição livre, deficiência de dentição, deficiência do arco posterior atlantoaxial, descontinuidade do arco posterior atlantoaxial, ossificação atlantooccipital, assimetria do bloco lateral atlantoaxial, fusão C2-congenital, e deformidades de desenvolvimento do côndilo occipital e da base do crânio. A presença destas deformidades coloca os seguintes desafios cirúrgicos: (1) em casos de deficiência ou descontinuidade do arco atlanto-axial posterior, a utilização da técnica convencional de fixação com parafuso transpedicular posterior ou a técnica do gancho pedicular coloca dificuldades; (2) em casos de fusão C2-3, o desenvolvimento estrutural da vértebra central é anormal e a utilização da fixação convencional com parafuso transpedicular da vértebra central é frequentemente difícil; (3) em casos de ossificação combinada atlanto-occipital e displasia do bloco atlanto-lateral, a pregagem posterior e anterior da vértebra atlanto-axial é difícil. (3) para ossificação combinada atlanto-occipital e displasia do bloco atlanto-lateral, o que torna difícil a pregagem posterior e anterior.