A tetralogia de Fallot é a forma mais comum de pré-condicionamento cianótico na prática clínica, representando aproximadamente 10% das cardiopatias congénitas e 50% das cardiopatias cianóticas. As crianças nascidas de um pai com tetralogia de Fallot têm 1,5% de hipóteses de desenvolver a doença. Os pacientes com tetralogia de Fallot têm as seguintes malformações, incluindo defeito do septo ventricular, vão aórtico, estenose da artéria pulmonar e/ou valva pulmonar e hipertrofia ventricular direita, e podem também ter outras malformações cardíacas tais como defeito atrial, coração direito, veia cava superior bilateral, canal arterial patente, drenagem de malformação venosa pulmonar parcial, perpetuação da coaptação atrioventricular e insuficiência valvar tricúspide. Pergunta 1: O que é a apresentação da criança? Após o nascimento, as crianças com tetralogia de Fallot têm diferentes graus de cianose facial, labial e das unhas, atraso no crescimento, fadiga e aumento da cianose após o esforço. As dificuldades e fraquezas respiratórias forçam frequentemente a criança a descansar numa posição agachada, e algumas crianças podem sofrer desmaios e até convulsões devido à grave privação de oxigénio. A taxa de mortalidade pode atingir os 25% se a criança não for operada no prazo de um ano de idade. Na estenose arterial pulmonar grave, a taxa de mortalidade pode ser de 40% aos 3 anos de idade, 75% aos 10 anos e 95% aos 40 anos de idade. Em casos de atresia pulmonar combinada, a criança morre no primeiro mês de vida devido ao encerramento do ducto arterioso, com uma taxa de mortalidade de 75% nos 3 anos de idade e 92% nos 10 anos de idade. Pergunta 2: Como é tratado? O diagnóstico de tetralogia de Fallot não é difícil, pois a criança tem sinais e sintomas típicos e o diagnóstico pode normalmente ser feito com um exame ultra-sonográfico do coração. Uma vez feito o diagnóstico, a cirurgia deve ser realizada o mais cedo possível. À medida que as técnicas de cirurgia cardíaca melhoram, os pacientes com tetralogia de Fallot estão a ser operados em idades cada vez mais jovens, geralmente antes dos 2 anos de idade. A cirurgia radical é possível na grande maioria das crianças, e a cirurgia paliativa (bypass corpo-pulmão) só é considerada quando a cirurgia radical não é indicada, seguida de uma cirurgia radical numa fase posterior. A cirurgia radical é eficaz e a maioria das crianças pode regressar à vida normal. Pergunta 3: Os adultos ainda podem ser operados? Com melhorias nos cuidados médicos, a tetralogia de Fallot em crianças mais velhas e adultos tornou-se rara nos últimos anos, mas ainda existe. Os pacientes mais idosos tendem a ter patologias cardíacas secundárias como a cardiomegalia e a fibrose miocárdica, mas estes pacientes têm frequentemente melhores resultados com a cirurgia porque a artéria pulmonar e o ventrículo esquerdo estão melhor desenvolvidos. A cirurgia radical é possível para pacientes adultos, mesmo aos 40 anos de idade, desde que não tenham sofrido uma insuficiência cardíaca. Pergunta 4: Quais são os resultados da cirurgia? Nos últimos anos, a taxa de mortalidade por cirurgia radical para tetralogia de Fallot diminuiu significativamente, de 3-5% em bebés e crianças para 1,3-14% em adultos. Isto está, naturalmente, intimamente relacionado com a experiência do operador. Em geral, as causas de morte no pós-operatório precoce são geralmente síndrome de baixo débito cardíaco, edema pulmonar ou pulmonar perfurado, insuficiência renal, tamponamento pericárdico, arritmias e infecção. A grande maioria dos pacientes recupera bem após a cirurgia, com hematomas e hipoxemia a desaparecerem imediatamente e os dedos dos pés a voltarem gradualmente ao normal, embora a maioria dos pacientes ainda possa ouvir murmúrios cardíacos de graus variáveis. Os pacientes podem trabalhar e estudar normalmente, casar e ter filhos, e não necessitam de medicação a longo prazo.