1) O que é a Tetralogia de Fallot uma doença? A tetralogia de Fallot é a forma mais comum de cardiopatia congénita cianótica. O estudioso francês Etienne-Louis, Arthur, Fallot descreveu a doença clinico-paticologicamente em 1888. Ele destacou quatro características fixas desta doença cardíaca congénita, que levaram ao nome de tetralogia de Fallot. Foi também traduzido por alguns estudiosos como tetralogia de Fallot, tetralogia de Fallou, etc. Existe agora uma tendência para traduzir uniformemente como tetralogia de Fallot. 2) Qual é a causa da tetralogia de Fallot? A causa exacta da tetralogia de Fallot ainda não é conhecida. As causas possíveis incluem infecções virais maternas no início da vida fetal; contaminação ambiental, incluindo a poluição dos alimentos, ar e água; defeitos cromossómicos; e predisposição genética. 3. quais são as diferenças entre o coração de uma pessoa com tetralogia de Fallot e de uma pessoa normal? Em geral, o coração de uma pessoa com tetralogia de Fallot tem um estreitamento da via de saída do ventrículo direito, um defeito do septo ventricular, um vão aórtico e uma hipertrofia do ventrículo direito. Aqui a via de saída do ventrículo direito inclui o funil do ventrículo direito, válvula pulmonar, anel da válvula pulmonar, artéria pulmonar principal, e artérias pulmonares direita e esquerda. 4. como se determina a severidade da tetralogia de Fallot? Tal como existem infecções ligeiras e graves das vias respiratórias superiores, também existem vários graus de severidade na tetralogia de Fallot. O factor chave para determinar a gravidade da tetralogia de Fallot é a localização e o grau de estenose da via de saída do ventrículo direito. Quanto mais próximo do tamanho da valva pulmonar, do anel pulmonar, da artéria pulmonar principal, e dos diâmetros da artéria pulmonar esquerda e direita, menos grave é a doença, menos arriscada é a cirurgia, melhor é o resultado, mais suave é a recuperação pós-operatória, e mais satisfatório é o resultado pós-operatório a longo prazo. Os pacientes com um certo grau de estenose das artérias pulmonares direita e esquerda necessitarão de cirurgia por fases. Além disso, o risco de cirurgia é obviamente aumentado significativamente se houver uma ausência combinada de uma artéria pulmonar ou uma malformação combinada de uma artéria coronária única, por exemplo. 5) Quais são as manifestações clínicas da tetralogia de Fallot? As manifestações clínicas iniciais de tetralogia de Fallot dependem do grau de estenose da via de saída do ventrículo direito. O mais comum é que, à nascença, apenas se verifique um ligeiro hematoma na extremidade dos lábios e nas extremidades. À medida que a estenose da via de saída do ventrículo direito aumenta com a idade, as contusões na extremidade dos lábios e extremidades pioram. Em alguns pacientes, há um início súbito de redução extrema do fluxo sanguíneo pulmonar e um aumento da derivação da direita para a esquerda ao nível ventricular, e o paciente desenvolve uma hipóxia extrema da circulação corporal causando um ataque anóxico. Isto pode manifestar-se pelo virar para cima dos olhos; aumento das contusões na extremidade da boca e lábios e extremidades; contusões no rosto e tronco; aumento do ritmo cardíaco; e irritabilidade do paciente. Os pacientes que são um pouco mais velhos têm níveis de actividade diminuídos e muitas vezes preferem agachar-se após o esforço. Conseguem a auto-redução dos sintomas por agachamento para aumentar a resistência da circulação corporal e reduzir a derivação da direita para a esquerda ao nível ventricular. Os doentes com colaterais pulmonares brutos combinados podem desenvolver insuficiência cardíaca congestiva. Em doentes mais velhos com cianose grave, devido à abundância da circulação colateral da artéria brônquica, os doentes podem desenvolver hemoptise maciça se ocorrer uma ruptura. 6) O que se entende por coartação da garantia pulmonar? Em doentes com tetralogia de Fallot, devido à estenose das artérias pulmonares, o fluxo de sangue pulmonar é fornecido através de vasos anómalos entre a aorta e as artérias pulmonares. Estes vasos anómalos podem ter origem nos vasos cefalobraquiais, no arco aórtico descendente, na aorta toracoabdominal, etc. A presença destes vasos alivia em certa medida a hipoxia do paciente, mas aumenta a carga sobre o coração e dificulta o tratamento cirúrgico e a recuperação pós-operatória. 7) Os doentes com tetralogia de Fallot têm outros problemas noutras partes do corpo para além da malformação do coração? Para além da malformação cardíaca, 11-35% dos doentes com tetralogia de Fallot têm uma eliminação do cromossoma 22q11. Esta anomalia cromossómica é importante não só em relação ao hipoparatiroidismo, imunodeficiência e defeitos de desenvolvimento neurológico, mas também em relação ao arco aórtico e malformações vasculares cefalobraquiais. Em crianças com trissomia do cromossomo 21, 5% dos pacientes têm tetralogia de Fallot. 8) Como é diagnosticada a tetralogia de Fallot? Para além da história, apresentação clínica, raio-X torácico e ECG do paciente, a ecocardiografia é a base. Se o ecocardiograma revelar uma artéria pulmonar hipoplásica, ou se houver suspeita de uma coarctação, ou se a apresentação clínica do paciente não for consistente com o exame objectivo, é necessário um angiograma da artéria pulmonar e da aorta para determinar a abordagem cirúrgica e a necessidade de coarctação simultânea da coarctação. A TC é também uma boa ferramenta, mas se for encontrada uma coarctação da coarctação, ainda é necessário um angiograma da aorta e uma coarctação da coarctação. 9 Qual é o prognóstico natural para a tetralogia de Fallot? O prognóstico natural para a tetralogia de Fallot é pobre. A taxa de mortalidade natural sem cirurgia é de 25% até 1 ano de idade, 40% até 3 anos de idade, 70% até 10 anos de idade e 95% até 40 anos de idade. O prognóstico natural depende do grau de estenose da via de saída do ventrículo direito. A grande maioria dos pacientes morre de hipoxia ou insuficiência cardíaca. O prognóstico é pior naqueles com cianose detectada à nascença. 10. qual é a idade ideal para a cirurgia em tetralogia de Fallot? A decisão clínica sobre o melhor momento para operar para uma determinada doença depende das consequências de não operar num determinado momento, da taxa de mortalidade, do custo da operação, das complicações da operação e do resultado a longo prazo e da sobrevivência da operação. Um estudo clínico multicêntrico conjunto europeu concluiu que a taxa de mortalidade para crianças com menos de 3 meses era mais de 5 vezes superior à das crianças do grupo etário mais velho. Quanto mais jovem for a criança, maior a probabilidade de alargar a via de saída do ventrículo direito através do anel da válvula pulmonar durante a cirurgia radical para tetralogia de Fallot, maior a probabilidade de insuficiência de fechamento da válvula pulmonar à distância, menor a taxa de sobrevivência a longo prazo, maior o custo da cirurgia e maior a dificuldade de gestão das vias aéreas pós-operatórias. Por estas razões, acreditamos que a idade ideal para a cirurgia é de 6 a 11 meses se o paciente não tiver tido um episódio anóxico ou o início de uma insuficiência cardíaca. 11) Uma única cirurgia para tetralogia de Fallot pode resolver o problema? A grande maioria dos casos de tetralogia de Fallot pode ser resolvida numa única operação. No entanto, se os diâmetros das artérias pulmonares esquerda e direita forem demasiado pequenos para cumprir um determinado padrão, é necessário um bypass corpo-pulmonar e os diâmetros das artérias pulmonares esquerda e direita são novamente avaliados cerca de um ano após a cirurgia. Se o diâmetro do anel pulmonar do paciente for demasiado pequeno, o anel trans-pulmonar alarga a via de saída do ventrículo direito, ou se o paciente tiver estenose funicular ventricular direita grave com perda do suporte valvar pulmonar pós-operatório, ambas as condições predispõem a insuficiência pulmonar de fecho valvar pós-operatória. Se o paciente não for capaz de tolerar esta insuficiência a longo prazo, poderá ser necessária uma intervenção para a insuficiência valvar pulmonar. Tais intervenções incluem tratamento cirúrgico ou intervencional. A possibilidade de reintervenção também existe em alguns pacientes que, por várias razões, desenvolvem estenose inaceitável ou dilatação aneurismática da via de saída do ventrículo direito após a cirurgia. 12 Quais são as taxas de mortalidade e de sobrevivência a longo prazo da cirurgia radical para a tetralogia de Fallot? Um estudo clínico multicêntrico conjunto europeu mostrou uma taxa de mortalidade de 2,3% e uma taxa de sobrevivência a longo prazo de mais de 90% 10-20 anos após a cirurgia. Nos últimos 10 anos, o Hospital Fu Wai realizou mais de 4.000 cirurgias radicais para tetralogia de Fallot e a taxa de mortalidade operatória é de cerca de 2,0%. Há uma falta de dados sobre a taxa de sobrevivência a longo prazo. 13.What são os riscos cirúrgicos da cirurgia radical para a tetralogia de Fallot? Após cirurgia radical para tetralogia de Fallot, existe o risco de: síndrome de baixo débito cardíaco; síndrome de fuga capilar sistémica, que se caracteriza por edema grave e fuga toracoabdominal maciça; shunt septal residual; regurgitação pulmonar; obstrução residual da via de saída do ventrículo direito, que se caracteriza por estenose das artérias pulmonares direita e esquerda, artéria pulmonar principal, orifício pulmonar, via de saída subvalvar ou ventricular direita; alterações dilatadas do ventrículo direito e aneurismáticas na via de saída do ventrículo direito. regurgitação tricúspide; arritmias, incluindo bloqueio atrioventricular completo, arritmias ventriculares, intervalos QRS prolongados, e arritmias supraventriculares. 14. que problemas necessitam de atenção após uma cirurgia radical para a tetralogia de Fallot? Uma preocupação particular é verificar regularmente o ECG para detectar arritmias ventriculares e o alargamento progressivo da onda QRS. Devido à mancha septal e à fibrose septal que resulta em discinesia septal, a contratilidade do miocárdio ventricular esquerdo é reduzida a longo prazo após cirurgia radical para tetralogia de Fallot, e as cargas anteriores e posteriores são mais elevadas do que as dos pares normais, pelo que as crianças em idade escolar devem evitar actividade física extenuante e os adultos devem evitar trabalho corporal pesado.