1 , Dados e métodos 1.1 Dados gerais Foram estudados 36 pacientes diagnosticados com TOF por RM fetal e ecocardiografia pós-parto. A idade gestacional na altura da ecocardiografia fetal variou de 20 a 36 semanas, com uma média de (27,3±4,2) semanas, e a idade materna variou de 21 a 36 anos, com uma média de (26,3±4,5) anos. 1.2 Métodos de estudo 1.2.1 Diagnóstico pré-natal por ultra-sons Foi utilizado um ecocardiógrafo PHILIPS SONOS 5500, iE33 color Doppler, S4, S8, S8-3, S5-1, C5-1 sondas com frequências de sonda de 1,0 a 8,0 MHz. As mulheres grávidas foram colocadas na posição supina com o abdómen exposto e a sonda foi varrida sistematicamente sobre a superfície do abdómen da mulher grávida. A orientação fetal, posição cardíaca, posição atrial e posição ventricular foram determinadas de acordo com o procedimento geral de exame fetal e o método de diagnóstico segmentar da sequência cardíaca fetal, e a ligação entre átrios, ventrículos e aorta foi analisada, e a presença de defeitos atriais e do septo ventricular e anomalias do retorno venoso cavernoso e pulmonar foram observadas para finalmente estabelecer o diagnóstico [8]. São destacadas as seguintes estruturas: ①Four-câmara de secção cardíaca: observar as proporções do coração, tórax e cada câmara cardíaca, a posição do coração, a orientação do ápice e o ângulo do eixo do coração; se o forame oval está aberto e a orientação da válvula do forame oval; se há interrupção do eco septal; e a morfologia e função da válvula atrioventricular. ②Right e vistas da via de saída do ventrículo esquerdo: observar se os dois são cruzados; medir o diâmetro interno da aorta e artéria pulmonar, e o Doppler colorido pode observar o sinal de fluxo e as características espectrais dos orifícios das valvas aórtica e pulmonar. ③Three-vista do vaso: determinar o tamanho e a relação de disposição da artéria pulmonar, aorta e veia cava superior; Doppler colorido pode observar se há fluxo sanguíneo anormal no arco ductal arterial e no arco aórtico. 1.2.2 Exame de ressonância magnética fetal 16 pacientes foram submetidos a exame de ressonância magnética fetal no prazo de 24 h após diagnóstico pré-natal por ultra-sons. As mulheres grávidas foram colocadas supinas no leito de exame de RM, e as sequências de alimentação bidimensional de equilíbrio rápido em estado estacionário e as varreduras de sequência de eco de excitação rápida [9-10] foram realizadas usando uma RM GE Echospeed 1.5T (bobina cardíaca de 8 canais) e uma RM Philips Achieva 1.5T (bobina SENSE-XL-Torso de 16 canais), e o diagnóstico foi estabelecido. 1.2.3 Ecocardiografia pós-natal Todos os 36 fetos foram submetidos a ecocardiografia transtorácica de rotina após o parto no nosso hospital, e o diagnóstico foi estabelecido de acordo com o método de diagnóstico segmentar sequencial de ecografia cardíaca [11]. 2. Resultados 2.1 Sinais ecocardiográficos Os principais sinais ecocardiográficos foram o vão aórtico, defeito do septo ventricular mal alinhado, e estenose pulmonar. Em 36 pacientes, os corações direito e esquerdo eram basicamente simétricos, e a relação cardiotorácica era basicamente normal (Figura 1,2). 6 pacientes mostraram ligeira hipertrofia do ventrículo direito; 35 pacientes mostraram o septo ventricular intacto nesta visão, e apenas 1 paciente com defeito atrioventricular completo combinado mostrou defeito atrioventricular do tipo de acesso ventricular; 13 pacientes mostraram regurgitação tricúspide. (ii) Vistas da via de saída do ventrículo esquerdo: 35 pacientes mostraram defeitos do septo ventricular mal alinhados; a a aorta foi alargada e passou por cima do septo ventricular, mostrando um “sinal de flare” especial (Figura 3); um feto não conseguiu mostrar a vista da via de saída do ventrículo esquerdo. (iii) Vista da via de saída do ventrículo direito: 29 casos mostraram estenose valvar pulmonar com tronco e ramos hipoplásicos; 4 pacientes com agenesia valvar pulmonar combinada mostraram pequeno anel valvar pulmonar e tronco e ramos pulmonares comuns dilatados; o ecodopplercardiograma revelou aumento da velocidade de fluxo da artéria pulmonar em apenas 5 pacientes, e 4 pacientes com agenesia valvar pulmonar combinada tiveram regurgitação maciça (Figuras 4 e 5); 2 casos foram diagnosticados com desenvolvimento normal da artéria pulmonar. Um feto não conseguiu mostrar uma visão da via de saída do ventrículo direito. As vistas de três vasos mostraram uma disposição normal da artéria pulmonar, aorta, e veia cava superior. 31 pacientes sem defeito valvar pulmonar combinado mostraram estenose da artéria pulmonar com um sinal típico “?” (Figura 6); um feto não conseguiu mostrar uma vista de três vasos. 2.2 Diagnóstico ultra-sonográfico Em comparação com os resultados da RM fetal e ultra-sonografia pós-natal (Figura 7, 8), o diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal foi correcto em 31 de 36 pacientes (86,1%); foi feito um diagnóstico errado em 4 casos (11,1%), incluindo 2 casos de defeito do septo ventricular e 2 casos de dupla saída do ventrículo direito. O diagnóstico foi feito com 36 semanas de gestação, quando o ecocardiograma foi repetido. O ecocardiograma pós-natal revelou três casos com múltiplos defeitos do septo do miocárdio e um caso com malformação da artéria coronária (o ramo descendente anterior esquerdo da artéria coronária esquerda teve origem na artéria coronária direita), que não foram diagnosticados por ecografia pré-natal. 2.3 Anomalias combinadas As anomalias combinadas mais comuns em fetos TOF foram regurgitação tricúspide em 13 casos (36,1%), regurgitação aórtica em 6 casos (16,7%), defeito da valva pulmonar em 4 casos (11,1%), arco aórtico direito em 4 casos (11,1%), resto da veia cava superior esquerda em 3 casos (8,3%), e defeito do septo atrial em 1 caso (2,8%). As principais alterações patológicas da TOF foram defeito do septo ventricular mal alinhado, extensão aórtica, estenose da artéria pulmonar e hipertrofia do ventrículo direito. Uma vez que o fluxo sanguíneo na circulação corporal durante a vida fetal provém principalmente do sistema cardíaco direito, o shunt intraventricular direita-esquerda causado pela estenose da artéria pulmonar, defeito do septo ventricular e vão aórtico não afecta o desenvolvimento fetal global; a hipertrofia ventricular direita não é óbvia no início e no meio da gravidez, e a secção cardíaca de quatro câmaras mostra frequentemente simetria de ambos os ventrículos e septo intacto neste momento, pelo que é fácil de não ser detectada. Em casos de estenose pulmonar grave durante a gravidez, a hipertrofia secundária do ventrículo direito pode ocorrer devido a uma sobrecarga ventricular direita. Neste grupo, apenas 6 casos mostraram ligeira hipertrofia do ventrículo direito, e 1 caso foi incorrectamente diagnosticado como um feto normal no início da gravidez porque o corte cardíaco de quatro câmaras era normal e não foi realizado um ecocardiograma exaustivo; com 36 semanas de gravidez, o ventrículo direito estava obviamente hipertrofiado e foi realizada uma ecografia pré-natal exaustiva, e o diagnóstico de TOF foi feito através da descoberta de defeito septal, vão aórtico e estenose da artéria pulmonar. Embora possa mostrar a maioria das estruturas do coração, não pode mostrar a via de saída e tem menos valor no diagnóstico de fetos com anomalias conus arteriosus stem como a TOF [1,12]. A Sociedade Internacional de Obstetrícia e Ginecologia especifica que as visões cardíacas de rastreio de rotina em meia gravidez são a visão cardíaca de quatro câmaras, a visão do tracto de saída e a visão de três vasos. malformações; a taxa de detecção de doenças cardíacas congénitas pela aplicação combinada das três visões é superior a 85% [2]. No nosso grupo, 35 pacientes mostraram defeito do septo ventricular desalinhado e do vão aórtico na visão da via de saída do ventrículo esquerdo e foram capazes de determinar o grau de vão aórtico; 33 pacientes mostraram estenose da artéria pulmonar na visão da via de saída do ventrículo direito, e o grau de estenose e regurgitação da artéria pulmonar podia ser ainda mais determinado através da combinação de ultra-sons de Doppler colorido e espectral. Isto indica que as vistas das vias de saída do ventrículo esquerdo e direito são as vistas mais críticas para o diagnóstico de TOF. A estenose da artéria pulmonar é a manifestação patológica mais importante da TOF. Neste grupo de 2 pacientes com TOF, a presença de estenose pulmonar não pôde ser claramente identificada devido ao pequeno dispositivo valvar pulmonar fetal, que não mostrou a actividade de abertura e fecho da válvula pulmonar durante o ecocardiograma, e apenas foi diagnosticado um defeito do septo ventricular. No entanto, quando olhámos para o vídeo, verificámos que na vista de três vasos, embora a artéria pulmonar, a aorta e a veia cava superior estivessem dispostas numa ordem normal, a artéria pulmonar era menor do que o diâmetro interno da aorta, e o sinal V normal desapareceu e mostrou um “? sinal [13]. Sugere-se que as vistas de vasos triplos têm a vantagem de visualização para determinar se a artéria pulmonar está estenose, e quando a artéria pulmonar pode ser menor do que a aorta a olho nu, o diâmetro interno de ambos deve ser cuidadosamente medido. A vista de três vasos também pode determinar se existe um resíduo de veia cava superior esquerda e, em combinação com a posição da traqueia, se é um arco aórtico esquerdo ou direito, etc. É um complemento importante para a visão cardíaca de quatro câmaras e para a visão da via de saída ventricular. Devido à presença de defeito do septo ventricular e de equitação aórtica tanto na saída dupla do ventrículo direito como na TOF, é fácil de diagnosticar mal. É geralmente aceite que se houver uma ligação fibrosa entre a parede aórtica anterior e a válvula mitral anterior, é mais provável que seja uma TOF, e se houver uma ligação muscular entre as duas, é mais provável que seja uma saída dupla ventricular direita. Devido à pequena estrutura do coração fetal durante a gravidez e à posição variável do corpo, é difícil identificar o feto durante o período fetal. Neste grupo de 2 fetos TOF, a saída dupla do ventrículo direito foi diagnosticada de forma pré-natal incorrecta. O sistema cardíaco direito é predominante durante a vida fetal, e a regurgitação fisiológica está frequentemente presente devido à alta pressão da artéria pulmonar e caracteriza-se por feixes regurgitantes curtos, finos e estreitos com curta duração [5]. Treze dos nossos pacientes combinados com diferentes graus de regurgitação tricúspide, mas não houve alterações significativas no dispositivo valvar e nenhum agravamento significativo após o nascimento, o que foi considerado como sendo devido a obstrução da via de saída do ventrículo direito causando um aumento da pressão ventricular direita. Contudo, um estudo recente demonstrou que a presença de regurgitação tricúspide no início da gravidez está associada ao desenvolvimento de doença precordial, e a combinação do espessamento da translucência nucal posterior e o aparecimento de um pico A inverso no fluxo do cateter venoso pode melhorar a taxa de detecção de doença precordial [14]. Sugere-se que a regurgitação tricúspide durante a gravidez seja levada a sério e que uma avaliação detalhada do dispositivo da válvula tricúspide seja realizada para determinar a natureza da regurgitação tricúspide e se esta é combinada com outras malformações cardiovasculares. A agenesia da valva pulmonar é uma malformação cardiovascular congénita rara, frequentemente combinada com TOF, representando aproximadamente 2,4% a 6,3% dos casos. O mecanismo de desenvolvimento embriológico é desconhecido e pensava-se anteriormente que se devia à agenesia ductal arteriovenosa durante o desenvolvimento embrionário. Em contraste, um estudo recente descobriu que alguns fetos com agenesia da valva pulmonar no início da gravidez mantêm o seu ducto arterioso aberto e morrem frequentemente de insuficiência cardíaca grave; na gravidez média a tardia, o ducto arterioso fecha e é clinicamente confundido com ducto arterioso [15]. No nosso grupo de 36 pacientes com TOF, 4 casos combinados com agenesia da válvula pulmonar, representando 11,1%; nenhum dos exames ultra-sónicos revelou um ducto arterial aberto, o que pode estar relacionado com o facto de todos os pacientes deste grupo se encontrarem em gravidez média ou tardia e os ductos arteriais abertos estarem fechados. Sugere-se que o canal arterial arteriovenoso pode não ser uma condição necessária para a agenesia da valva pulmonar, mas apenas um sinal clínico de agenesia da valva pulmonar. Os pacientes com TOF têm frequentemente defeitos do septo ventricular miocárdico e malformações das artérias coronárias, que são mais frequentemente relatados na ecografia pós-natal e na angiografia cardiovascular. Devido à predominância do ventrículo direito e à elevada pressão da artéria pulmonar, pequenas derivações em ambas as direcções ao nível ventricular não são frequentemente visualizadas e o defeito ventricular do miocárdio é facilmente ignorado. Devido às pequenas artérias coronárias e à incapacidade do ultra-som para mostrar todo o percurso da artéria coronária, as malformações da artéria coronária são facilmente esquecidas pelo exame ultra-sonográfico. No nosso grupo de 36 fetos, 3 casos foram combinados com defeito do septo mioventricular e 1 caso foi combinado com malformação da artéria coronária, todos eles falhados, indicando que embora a resolução da sonda de ultra-sons tenha sido melhorada, o exame ultra-sonográfico fetal ainda tem certas limitações, e o examinador deve estar atento. Com base nos resultados acima referidos, este estudo concluiu que a aplicação combinada de secção cardíaca de quatro câmaras, secção da via de saída ventricular e secção de três vasos, com base nos sinais de defeito do septo ventricular mal alinhado, vão aórtico e estenose da artéria pulmonar, a ecocardiografia pode diagnosticar a TOF fetal com maior precisão, mas é fácil falhar o diagnóstico de defeito do septo ventricular do miocárdio e malformação da artéria coronária, e é difícil diferenciar da dupla via de saída do ventrículo direito. As deficiências deste estudo são: (i) o número de casos é pequeno; (ii) os resultados só foram comparados com a ressonância magnética fetal e a ecografia pós-natal, mas não com o diagnóstico anatómico cirúrgico ou patológico, que pode ter algum preconceito. No futuro, vamos expandir o tamanho da amostra e realizar mais estudos aprofundados.