A talassemia, também conhecida como talassemia, é uma anemia causada por factores genéticos que levam a anormalidades no número de cadeias de peptídeos da talassina. É normalmente mais comum na costa mediterrânica, e na China é mais comum no sul. A gravidade da talassemia varia clinicamente, sendo a maioria manifestada como anemia hemolítica crónica, e a gravidade da doença está principalmente relacionada com o tipo de talassemia, que se divide em talassemia alfa e talassemia beta. Os sintomas da talassemia ligeira são relativamente ligeiros, enquanto os dos doentes pesados são relativamente graves: 1. α-talassemia: 1. Padrão α-talassemia: algumas crianças não têm manifestações clínicas e normalmente só são medidas durante os testes de rastreio da anemia; 2. Intermédio α-talassemia: as crianças têm anemia moderada a grave e podem ter hepatoesplenomegalia e aspecto anémico; 3. Hb bART’s α-talassemia: a mais Pode ser grave e pode manifestar-se como um feto edematoso no momento da concepção, com o feto a morrer antes ou pouco depois do nascimento. 2. beta-talassemia: 1. beta-talassemia leve: sem sintomas de anemia ou apenas anemia leve, com alterações correspondentes na hemoglobina e na electroforese da hemoglobina; 2. beta-talassemia intermédia: o desempenho varia de pessoa para pessoa, alguns podem ter anemia leve e nenhum aumento do fígado ou baço, enquanto outros podem necessitar de transfusões de sangue regulares para manter a vida, geralmente sobrevivendo até à idade adulta; 3. grande beta-talassemia. Os sintomas começam geralmente após três meses de vida, com o aumento gradual do fígado e do baço. Após o diagnóstico, são necessárias transfusões e terapia de remoção de ferro ou transplante de medula óssea, e a maioria morre na infância.