Tradicionalmente, o diagnóstico de tumores é feito por médicos através de imagens e depois por patologia através de citomorfologia, que inevitavelmente carrega um elemento de julgamento subjectivo. A patologia molecular, por outro lado, fornece aos nossos clínicos um critério objectivo de que se houver uma alteração genética, como o IDH1, então o prognóstico do paciente é melhor do que se não houver. Com grandes dados, a maior parte dos pacientes situar-se-á dentro deste intervalo, pelo que pode ser utilizado como um bom marcador molecular para determinar o prognóstico de um tumor. Por exemplo, se um teste de patologia molecular revelar que um paciente com um tumor cerebral de grau IV tem uma mutação IDH1, ele ou ela pode ter uma sobrevivência dois a três anos mais longa do que um paciente sem a mutação, durante os quais podem estar disponíveis tratamentos baseados na mutação IDH. Além disso, os marcadores moleculares podem fornecer uma resposta mais objectiva ao processo da doença, não necessariamente julgada no momento da vida e da morte, e a sua resposta aos fármacos vistos durante o tratamento. Já passaram quase seis anos desde a descoberta da mutação do gene IDH1/2 e mais de dois anos desde a descoberta do papel das mutações promotoras do TERT em tumores. Estes dois marcadores moleculares foram validados em centenas de casos clínicos e são actualmente os dois indicadores mais importantes para o diagnóstico molecular do glioma clínico, determinando o prognóstico da sobrevivência dos pacientes e as correspondentes opções de tratamento. Fornecem uma forte base teórica e apoio técnico para um diagnóstico e tratamento precisos. O desenvolvimento destes dois medicamentos visados está em curso e encontra-se actualmente em ensaios clínicos. Esperamos que estes novos medicamentos venham a mudar o futuro do tratamento. A tradução clínica dos resultados da investigação científica é um processo em que uma opção nova e terapêutica pode ser completamente transformada. Por um lado, o diagnóstico através da patologia molecular é um poderoso complemento à patologia tradicional, e os médicos precisam de conhecer a condição tumoral do paciente para conceberem um plano de tratamento que inclua cirurgia, radioterapia, quimioterapia, terapia orientada, imunoterapia, etc.; por outro lado, o desenvolvimento de medicamentos precisa de ser posto em marcha, o que é a maior vantagem para os pacientes com cancro. Costumava haver uma confusão entre médicos que por vezes não conseguiam diferenciar entre oligodendriéticos, estelados ou tipos mistos, que agora foram completamente separados através disto. O que significa isto? O que costumava ser julgado vagamente pode ser chamado de misto, vamos lá dez pessoas são chamadas de misto, agora basta testar para IDH e TERT, mas entre elas pode-se ver claramente que existem dois subtipos, um grupo de pessoas com dez anos de sobrevivência e um grupo de pessoas com dois anos de sobrevivência, dois subtipos completamente diferentes. Antes era impossível dizer, mas agora é muito claro que estes dois subtipos são completamente diferentes. É a radioterapia e a quimioterapia que estão disponíveis para o tratamento existente que pode escolher. Quando se sabe que há uma mudança no TERT e nenhuma mudança no IDH, o tempo de sobrevivência para este tipo de paciente com goma é normalmente de um ano; para um paciente com goma com uma mudança no IDH e nenhuma mudança no TERT, o tempo de sobrevivência é de três anos; quando se sabe que há também uma mudança no IDH e uma mudança no TERT, este paciente pode ter um tempo de sobrevivência de 6-10 anos. Saber isto permite ao paciente e à família fazer arranjos mais razoáveis para toda a sua vida futura.