A neurofibromatose é uma anomalia neuroectodérmica causada por uma predisposição genética dominante. Desenvolvem-se fibromas moles em crianças, com tumores hemisféricos múltiplos ou com pontas de vários milímetros a vários centímetros predominantemente no tronco e extremidades proximais, que são moles, dérmicos, rosados ou castanhos, aumentando de tamanho com a idade e desenvolvendo-se mais lentamente na idade adulta. As lesões de neurofibromatose multiforme do tipo elefantíase distribuem-se frequentemente ao longo do tronco nervoso e são múltiplos, nódulos e placas intra e subcutâneas moles. Cerca de 10% dos doentes desenvolvem malignidade, especialmente em lesões de crescimento rápido e maiores, e os danos evoluem para neurofibrossarcoma. As manchas de Café-au-lait, normalmente encontradas no tronco, especialmente na parte inferior das costas, são manchas castanhas de vários centímetros de tamanho, de forma oval e bem definidas. Um pequeno número de pacientes desenvolve papilomas na boca e línguas gigantes. Quase metade tem retardamento mental, tumores intracranianos e convulsões. O prognóstico é pobre em adultos com progressão rápida e grandes lesões devidas à malignidade. Os tumores da bainha nervosa, também conhecidos como tumor de Chewang, têm origem na bainha nervosa e estão dispersos, massas moles que são geralmente assintomáticas mas por vezes associadas a dor e pressão. Se o tumor envolver tecido nervoso, podem ocorrer perturbações sensoriais, particularmente dor e entorpecimento na área correspondente. As perturbações motoras raramente são vistas e, no máximo, mostram fraqueza na área afectada. O tumor é uma lesão de crescimento lento e benigna que raramente se repete após a excisão cirúrgica.