Amniocentese sem anomalias visuais significa que os resultados do exame de amniocentese, identificados por imagens cromossómicas após cultura celular, não mostram quaisquer anomalias significativas, indicando que as doenças com números cromossómicos fetais anormais podem ser excluídas. No entanto, não podem ser excluídas as doenças genéticas, bem como as perturbações metabólicas e as anomalias do tubo neural. A amniocentese é um método comum de diagnóstico pré-natal e o melhor momento para extrair líquido amniótico por punção é entre a 16ª e a 24ª semana de gravidez. As culturas cromossómicas são utilizadas para determinar a presença de cromossomas no bebé, mas a amniocentese não exclui completamente anomalias estruturais, tais como doenças cardíacas congénitas. Neste momento, é necessário combinar isto com um teste de rastreio (ultra-som) às 23-26 semanas para procurar malformações estruturais no feto. Além disso, recomenda-se a amniocentese durante a gravidez para a presença de doenças cromossómicas fetais em mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade, naquelas que já deram à luz um feto anormal, e naquelas que tiveram o rastreio da síndrome de Down ou do ADN não invasivo durante a gravidez, indicando um risco elevado.