O artigo do Professor Kong Xiangdong sobre a escolha entre o rastreio pré-natal não invasivo de ADN ou a amniocentese após a gravidez tornou-se agora o desgosto de muitas mulheres grávidas, para discutir a minha opinião: Liu Ning, Centro de Genética e Diagnóstico Pré-Natal, Primeiro Hospital Afiliado da Universidade de Zhengzhou 1. A síndrome de Down não é hereditária e ocorre aleatoriamente, pelo que todos os fetos devem ser impedidos de ter síndrome de Down.3 O padrão de ouro para a prevenção da síndrome de Down no nosso país é a amniocentese, que tem uma taxa de precisão próxima dos 100%.4 No nosso país, o rastreio serológico da síndrome de Down é atualmente utilizado em mulheres grávidas com menos de 35 anos de idade para estimar o risco de o feto ter síndrome de Down. O principal método de diagnóstico pré-natal é a amniocentese, enquanto o baixo risco não requer amniocentese.5 No nosso país, o rastreio serológico não é geralmente recomendado para mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade, sendo a amniocentese diretamente recomendada.6 Existem dois problemas com o rastreio serológico de Down: em primeiro lugar, a taxa de falsos positivos é elevada e apenas uma das 40-50 mulheres grávidas com alto risco de síndrome de Down no nosso centro está efetivamente grávida de um feto com síndrome de Down O segundo é o facto de existirem falsos negativos: o nosso centro encontrou muitas pacientes com síndrome de Down que foram testadas após o nascimento, e uma proporção significativa destas grávidas foi submetida ao rastreio serológico da síndrome de Down, mas o risco é baixo, pelo que não foi feito qualquer outro diagnóstico. O rastreio pré-natal não invasivo também recolhe sangue da grávida, mas o teste é para o ADN fetal, o que é de natureza diferente do rastreio serológico da síndrome de Down.9 A taxa de deteção do rastreio pré-natal não invasivo da trissomia 21, trissomia 18 e trissomia 13 é comparável à da amniocentese, uma vez que as anomalias cromossómicas mais graves do feto são as três acima mencionadas. Uma vez que ainda existem algumas anomalias dos cromossomas sexuais que não podem ser detectadas, o âmbito do rastreio pré-natal não invasivo não é tão vasto como o da amniocentese.11 Para a deteção da trissomia 21, da trissomia 18 e da trissomia 13, foram efectuados menos de um milhão de casos de rastreio pré-natal não invasivo a nível internacional e registaram-se cerca de 10 casos de É por isso que o rastreio pré-natal não invasivo também está sujeito a falsos negativos e é inevitável, pelo que deve ser coberto por um contrato de seguro12 . Para proteger os interesses dos casais grávidos e os direitos legítimos das instituições médicas, a Comissão Nacional de Planeamento da Saúde reviu o mercado do rastreio pré-natal não invasivo de ADN em 2014, autorizando algumas instituições médicas a realizar o teste a partir de 15 de janeiro de 2015. O Primeiro Hospital Afiliado da Universidade de Zhengzhou oferece atualmente o rastreio pré-natal de ADN não invasivo em total conformidade com os requisitos da Comissão Nacional de Planeamento da Saúde, sendo legal e conforme. 15 . Pessoalmente, acho que se você tem alto risco de síndrome de Down ou é uma mulher grávida mais velha, o rastreamento pré-natal de DNA não invasivo é comparável à amniocentese e é melhor fazer o rastreamento pré-natal de DNA não invasivo. Não se trata de um diagnóstico. Se o rastreio pré-natal não invasivo for de alto risco, é necessário fazer uma amniocentese, que é gratuita, e não se deve induzir diretamente o parto.17 O custo do rastreio pré-natal de ADN não invasivo no nosso hospital é de 1 950 yuan, com um relatório garantido em 3 semanas. The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University Prenatal Diagnostic Centre for Genetic Diseases Endereço: Prenatal Diagnostic Centre, 2nd Floor, Outpatient Building Tel: 0371-66913236 (de segunda a sexta-feira durante todo o dia, sábado de manhã, exceto feriados)