Amniocentese, também conhecida por amniocentese. Realiza-se geralmente entre as 14 e as 20 semanas de gravidez e consiste em passar uma agulha fina através da barriga da grávida, sob a orientação de ultra-sons, sobre a parede uterina, até à cavidade do líquido amniótico e extrair o líquido amniótico para um exame completo. Se o casal não tiver antecedentes familiares de doenças hereditárias, se a futura mãe não tiver antecedentes de gravidezes adversas (aborto espontâneo, parto prematuro, feto malformado, etc.) e se a futura mãe tiver dúvidas em relação à amniocentese, pode também ser realizado um exame ultrassonográfico tridimensional do feto às 20-26 semanas de gravidez para minimizar o nascimento de fetos com defeitos congénitos. A amniocentese é um dos métodos mais exactos de despistagem de malformações, uma vez que a despistagem da síndrome de Down tem uma precisão de apenas 70%. Se a despistagem da síndrome de Down revelar um risco elevado, a futura mãe continua a ser aconselhada a fazer um teste de amniocentese. Durante o trabalho de parto, o feto encontra-se frequentemente em sofrimento devido a um trabalho de parto prolongado, à falta de oxigénio ou à compressão. O sexo do feto pode ser determinado pelos cromossomas presentes no líquido amniótico e as secreções endócrinas contidas no líquido amniótico também podem ser determinadas. Em seguida, o médico aplica álcool no abdómen da mãe, cobre o abdómen com um pano cirúrgico perfurado e introduz uma agulha longa, com cerca de 15 cm de comprimento, no abdómen nesta posição. A agulha atravessa sucessivamente a parede abdominal e a parede uterina. Sensação: Durante o procedimento, o abdómen pode ficar um pouco apertado, ou pode haver uma sensação de formigueiro ou pressão. Ou pode não sentir qualquer desconforto. A amniocentese é geralmente recomendada para mulheres de alto risco com idade igual ou superior a 35 anos. As mulheres com menos de 35 anos de idade que apresentem um risco elevado após o rastreio intravenoso da síndrome de Down devem também fazer uma amniocentese como medida de segurança. A amniocentese é utilizada principalmente para o diagnóstico pré-natal entre as 18 e as 23 semanas de gestação, quando há indicação médica. O âmbito do diagnóstico são as doenças cromossómicas, a análise de mutações do ADN e as doenças metabólicas hereditárias. Indicações médicas: 1. a mulher grávida tem idade igual ou superior a 35 anos; 2. a mulher grávida deu à luz uma criança com anomalias cromossómicas; 3. um dos cônjuges tem anomalias cromossómicas; 4. a mulher grávida deu à luz uma criança com doença monogénica ou doença metabólica genética; 5. elevado risco de rastreio bioquímico sérico (rastreio da síndrome de Down); 6. anomalias fetais detectadas por ecografia. Por exemplo: líquido amniótico de início precoce, especialmente com restrição do crescimento intrauterino, membros fetais curtos, espessamento anormal da translucência nucal ou quisto hidático cervical, hidronefrose fetal, malformação renal, hidrocefalia ou ventrículos laterais aumentados, quisto do plexo coroide, alargamento da fossa craniana posterior, artéria umbilical única, massa cística do cordão umbilical, protuberância umbilical, anomalia cardíaca congénita, múltiplos pontos ecogénicos fortes no coração, intestino ecogénico forte, osso nasal curto, malformações múltiplas Fenda labial e palatina com outras anomalias, hiperidrâmnio persistente, edema fetal inexplicável. A amniocentese é realizada para detetar anomalias cromossómicas, a fim de reduzir o número de bebés burros e estúpidos que nascem. Por isso, as mães grávidas devem fazer um teste de amniocentese sob a orientação do seu médico para terem um bebé saudável e amoroso!