Quando o resultado do teste de síndrome de Down mostra alto risco, pode ser realizado o teste de DNA não invasivo ou a amniocentese. Normalmente, recomenda-se que o teste de DNA não invasivo seja realizado primeiro e, se o resultado ainda mostrar alto risco, a amniocentese deve ser realizada posteriormente. Ambos têm as suas vantagens e desvantagens, que devem ser ponderadas e escolhidas sob a orientação do médico: 1. Teste de ADN não invasivo: principalmente através da extração de soro de mulheres grávidas para teste, de acordo com a idade da grávida, altura, peso e semanas de gestação, para uma análise abrangente do número de cromossomas da deteção de anomalias, a fim de avaliar e determinar o risco de trissomia 21 fetal. As vantagens são menos traumáticas, adequadas para a maioria das mulheres e não causam danos ao feto, pelo que este método pode ser preferido quando o resultado do teste de despistagem de Down é de alto risco; 2. Amniocentese: a amniocentese precisa de atravessar a parede do útero para extrair líquido amniótico para verificação, e os resultados são mais precisos do que o teste de ADN não invasivo, mas há um certo grau de trauma, e a mulher grávida precisa de descansar durante 3-4 dias após o teste, o que é geralmente de menor impacto e aceitável para a maioria dos pacientes, mas em casos raros, o resultado pode ser aceite. Normalmente, o efeito é pequeno e a maioria das pacientes pode aceitá-lo, mas em casos raros, pode ocorrer infeção uterina ou aborto espontâneo.