Amniocentese sem anomalias visíveis, o que significa que os resultados do exame de amniocentese, sem anomalias óbvias identificadas por imagens de cromossomas após cultura de células, indicam que podem ser excluídas doenças com um número anormal de cromossomas no feto. No entanto, não podem ser excluídas as doenças genéticas, bem como as doenças metabólicas e as malformações do tubo neural. A amniocentese é um método comum de diagnóstico pré-natal, e o momento ideal para a amniocentese para extrair líquido amniótico é entre a 16ª e a 24ª semanas de gestação. As culturas cromossómicas são realizadas para determinar a presença de cromossomas no bebé, mas a amniocentese não pode excluir completamente a possibilidade de o feto ter alguma anomalia estrutural, como uma doença cardíaca congénita. Nesta altura, é necessário combinar com as 23-26 semanas o exame para verificar se o feto tem malformações estruturais (ecografia). Além disso, recomenda-se que as mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade, as mulheres grávidas que deram à luz fetos anormais no passado e as que têm um risco elevado de síndrome de Down ou de ADN não invasivo durante a gravidez se submetam a amniocentese durante a gravidez para esclarecer a presença de perturbações cromossómicas fetais.