A amniocentese é um teste invasivo e é inevitável que ocorra alguma dor durante a punção. Contudo, a dor é leve, semelhante à de uma punção de sangue, e é normalmente tolerável. A amniocentese é um teste de diagnóstico pré-natal e é melhor realizada no meio da gravidez, entre 17 e 21 semanas. Isto é quando o volume do líquido amniótico é relativamente grande e o feto é pequeno. Quando o líquido amniótico é extraído por punção com agulha, não é fácil perfurar o feto, a extracção de 20-30 ml de líquido amniótico não afecta negativamente o desenvolvimento do feto e a taxa de sucesso da cultura celular é muito elevada. Isto é feito passando uma agulha longa e fina através da pele abdominal, músculo e parede uterina para a cavidade uterina sob orientação ultra-sónica e extraindo algum líquido amniótico para testes laboratoriais. A amniocentese pode ser utilizada para detectar, até certo ponto, quaisquer defeitos relevantes no feto. A amniocentese deve ser realizada com limpeza pré-operatória e higiene pós-operatória da incisão para verificar se há hemorragia ou desconforto, e deve ser realizada com bastante repouso e evitar exercício extenuante.