O objectivo da amniocentese é duplo: em primeiro lugar, verificar se existem anomalias cromossómicas no feto, o que normalmente pode ser feito no laboratório de obstetrícia e ginecologia; em segundo lugar, extrair líquido amniótico para ser enviado para os outros departamentos apropriados para certos testes especiais, tais como testes de vírus, testes de doenças genéticas, rastreio de doenças metabólicas genéticas, etc. Aqui focarei as questões relacionadas com o cariotipagem em obstetrícia e ginecologia. A cariotipagem inclui tanto as anomalias cromossómicas numéricas como estruturais. No entanto, o problema que a maioria das mulheres grávidas quer esclarecer através da amniocentese é a exclusão da trissomia 21, trissomia 18, trissomia 13 ou 45-XO. Portanto, para este fim, existem actualmente três grupos principais de pessoas que necessitam de amniocentese: 1. Idade materna avançada: idade real ≥ 35 anos na altura do parto esperado. 2. risco elevado para o rastreio da síndrome de Down: o limiar de risco utilizado pode variar de hospital para hospital, com a maioria dos hospitais em Pequim a usar 1:380. 3. história de nascimento adversa: história prévia de aborto espontâneo habitual, história de morte fetal inexplicada no útero, história de parto de uma criança deformada ou cromossomicamente anormal, doenças genéticas familiares, etc. Se tiver algum destes problemas, não deixe de procurar primeiro aconselhamento profissional para ver se o seu problema pode definitivamente ser resolvido por amniocentese. Algumas mulheres grávidas mais velhas querem ter primeiro o rastreio da síndrome de Down, o que não é necessário. Isto porque o objectivo do rastreio da síndrome de Down é rastrear pessoas que estão em alto risco. O rastreio em si não é um resultado exacto, mas apenas uma indicação do nível de risco. E como a idade avançada já se encontra no grupo de alto risco, não há necessidade de mais rastreio.