1. o que é MDS? A síndrome mielodisplásica, ou MDS, como lhe chamamos frequentemente, é classificada como uma doença maligna do sangue. Embora muitos doentes apresentem uma diminuição persistente das células sanguíneas no início, que pode durar vários anos, sem qualquer aumento das células malignas da medula óssea, ou seja, as células primitivas, no total, cerca de um terço dos doentes desenvolvem leucemia aguda. Outrora referido como pré-leucemia, o MDS é agora internacionalmente conhecido como síndrome mielodisplásica devido a uma compreensão profunda da sua patogénese, e é uma doença à parte. 2) Quais são as manifestações clínicas do MDS? O MDS é frequentemente observado em doentes com mais de 50 anos de idade e a sua incidência aumenta gradualmente com a idade, com a incidência em pessoas mais velhas com mais de 70 anos de idade a exceder mesmo a da leucemia aguda. Nos últimos anos, não é raro ver doentes com menos de 50 anos de idade com MDS, que se apresenta frequentemente clinicamente como uma redução persistente de uma ou mais células sanguíneas, principalmente sob a forma de anemia, daí o nome de anemia refratária no passado. Há também leucopenia e trombocitopenia simultâneas. Como resultado de baixos níveis crónicos de células sanguíneas, isto pode levar a infecções recorrentes, hemorragias e sintomas anémicos. A anemia prolongada pode também conduzir a doenças cardíacas anémicas. 3) Qual é o diagnóstico do MDS? O MDS pode ser diagnosticado através de tecnologia moderna como a morfologia das células hematopoiéticas na medula óssea, imunologia, biologia molecular e outros testes. O diagnóstico diferencial do MDS é particularmente importante uma vez que muitas doenças sistémicas, estados nutricionais e medicamentos podem produzir um estado hemopoiético patológico semelhante ao MDS. Actualmente, a principal referência académica são os Critérios de Viena para o diagnóstico do MDS. 4) Porque é necessária uma avaliação prognóstica do MDS? A fim de avaliar o prognóstico dos pacientes e sugerir estratégias de tratamento, os clínicos utilizam principalmente sistemas de pontuação, tais como as IPSS e WPSS, que se baseiam num grande número de dados dos pacientes e são resumidos através da medicina baseada em provas. No entanto, devido à grande variação dos doentes individuais com MDS, há também aqueles que não se conformam com o padrão. Através da nossa avaliação, dividimos amplamente o MDS num grupo de baixo risco e num grupo de alto risco, e o prognóstico e tratamento dos dois grupos são nitidamente diferentes. 5) Quais são as opções de tratamento para o MDS? As estratégias de tratamento para o grupo de baixo risco e para o grupo de alto risco são diferentes. O tratamento para doentes com MDS no grupo de baixo risco inclui transfusões de sangue componente, terapia de factor hematopoiético, imunomoduladores e medicamentos epigenéticos. A quimioterapia e o transplante de células estaminais hematopoiéticas não são geralmente recomendados para pacientes do grupo de baixo risco. Os pacientes com MDS no grupo de alto risco têm um mau prognóstico, são propensos à transformação para AML e requerem terapia de alta intensidade, incluindo quimioterapia e transplante de células estaminais hematopoiéticas. A terapia de alta intensidade está associada a uma elevada taxa de complicações relacionadas com o tratamento e morte e não é adequada para todos os pacientes. Globalmente, o tratamento é individualizado, tendo em conta as circunstâncias específicas do paciente, a sua idade, condição física, tipo de diagnóstico, agrupamento prognóstico e desejos individuais.