Um tumor comum e substancial em crianças que tem origem principalmente na glândula adrenal, mas também pode ter origem noutras partes do nervo simpático fora da glândula adrenal, incluindo o retroperitoneu ou o tórax. Cerca de 75% dos doentes com neuroblastoma têm menos de 5 anos de idade. Alguns pacientes têm uma predisposição familiar. Cerca de 65% dos tumores têm origem no abdómen, 15-20% no peito e os restantes 15% em vários locais tais como o pescoço, pélvis, etc. O neuroblastoma com origem no sistema nervoso central é raro. Muitos neuroblastomas produzem catecolaminas e concentrações elevadas de produtos de degradação de catecolaminas podem ser medidas na urina de crianças com neuroblastoma. O ganglioneuroma ocorre geralmente em adultos e é um tumor benigno, bem diferenciado, que se distingue do neuroblastoma. Sintomas, sinais e diagnóstico Os sinais e sintomas dependem da localização e fase do tumor, tal como uma massa abdominal, ou dispneia devido a um tumor no peito. Ocasionalmente, sinais e sintomas são causados por metástases, tais como aumento do fígado devido a metástases hepáticas, ossos dolorosos devido a metástases ósseas, ou palidez (anemia), manchas hemorrágicas na pele (trombocitopenia) e leucopenia devido a metástases da medula óssea. Pode ocorrer hemorragia intra-tumoral ou necrose, e os tumores abdominais podem estender-se para além da linha média. Outros locais raros de metástase são a pele e o cérebro. Ocasionalmente, as crianças podem apresentar síndromes neoplásicas tais como strabismus-nystagmus-myoclonus, diarreia aquosa, ou hipertensão. Podem também ser observados défices neurológicos localizados devido à infiltração directa da medula espinal pelo tumor. Os testes diagnósticos incluem ultra-sons e TAC para investigar a natureza e extensão do tumor primário. Os seguintes testes são utilizados para avaliar lesões metastáticas: aspiração de medula óssea de múltiplos locais, exploração óssea, varredura óssea, TAC e por vezes 131I varredura de iodophoridina metálica. O ácido vanilo-mandélico urinário (VMA) está elevado em >65% dos doentes; o ácido hipervanílico elevado também está presente em mais de 90% dos casos. Embora um único teste de urina seja normalmente suficiente, há valor na recolha de urina 24 horas. Quando o tumor tiver sido removido, uma porção do tumor deve ser tomada para indexação do ADN (medição quantitativa do conteúdo cromossómico) e análise de amplificação proto-oncogénica MYCN. O diagnóstico diferencial inclui tumor de Wilms, massa renal, rabdomiossarcoma, tumor hepatocelular, leucemia e tumores de origem germinal. Prognóstico e tratamento A ressecção cirúrgica de um tumor primário localizado oferece a melhor hipótese de cura. O prognóstico é melhor em crianças com menos de 1 ano de idade, nas fases iniciais da doença e na ausência de amplificação do proto-oncogene MYCN. A quimioterapia é frequentemente necessária em crianças mais velhas (por exemplo, >1 ano) e em crianças com doenças avançadas. Os agentes quimioterápicos (por exemplo, vincristina, ciclofosfamida, adriamicina e cisplatina) e a radioterapia são necessários em doenças avançadas.