O rastreio não invasivo do ADN e a amniocentese têm as suas próprias vantagens e desvantagens. As especificações de diagnóstico emitidas pelo Departamento de Maternidade e Infância da Comissão de Planeamento da Saúde são fornecidas apenas para referência: 1. valor de risco < 1/350) em mulheres grávidas. (ii) Aquelas com contra-indicações ao diagnóstico pré-natal intervencionista (pré-eclâmpsia, febre, tendência a sangrar, infecção não resolvida, etc.). (iii) Mulheres grávidas que, no momento da consulta, tenham 20+6 semanas de gestação e tenham perdido o tempo óptimo para o rastreio serológico, ou tenham perdido o tempo do diagnóstico pré-natal de rotina, mas necessitem de um risco reduzido de trissomia 21, trissomia 18 e trissomia 13. 2. grupos de cuidado para o rastreio pré-natal não invasivo de ADN: (i) mulheres grávidas em alto risco de rastreio pré-natal, as de idade avançada com uma idade esperada ≥ 35 anos, e as com outras indicações para o diagnóstico pré-natal directo. (ii) Mulheres grávidas <12 semanas de idade gestacional. (iii) Mulheres grávidas com peso corporal elevado (peso >100 kg). (iv) Mulheres grávidas concebidas por fertilização in vitro-transferência de embriões (IVF-ET). (v) Mulheres grávidas com gravidezes gémeas. (vi) Mulheres grávidas com gravidezes malignas combinadas. (a) Mulheres grávidas com história de parto de fetos cromossómicos anormais, em que um dos cônjuges tem uma clara anormalidade cromossómica. (ii) Mulheres grávidas que tenham recebido transfusão de sangue alogénico, transplante, terapia celular ou imunoterapia no prazo de um ano, o que irá interferir com os resultados do rastreio e diagnóstico pré-natal de sequenciação genética de alto rendimento. (iii) Feto com síndrome de microdelecção microduplicação ou outras anomalias cromossómicas suspeitas na imagem fetal. (iv) Pessoas em alto risco de várias doenças genéticas.