A amniocentese de rotina é seguida por uma série complexa de etapas que incluem o culto, a colheita, a coloração e a leitura do líquido amniótico para cariotipagem do feto, o que requer um período de espera de várias semanas. Estas semanas podem ser tortuosas tanto para a mulher grávida como para a sua família, especialmente à medida que as semanas gestacionais aumentam e os movimentos fetais se tornam mais pronunciados, acrescentando à necessidade clínica de um diagnóstico rápido como o medo de ser dito após algumas semanas que há algo de errado com o feto e que o parto precisa de ser induzido. Para mulheres ansiosas, de alto risco e mais velhas, um diagnóstico rápido pode ser considerado para descobrir mais cedo se o bebé é normal. Alguns hospitais podem utilizar a hibridação in situ fluorescente (FISH) para analisar células fetais no líquido amniótico para as anomalias cromossómicas mais comuns, utilizando sondas de ADN específicas para os cromossomas 13, 18, 21, X e Y. Os resultados estão normalmente disponíveis em 2-3 dias e cobrem essencialmente 95% das anomalias cromossómicas comuns. Se houver dois loci cromossómicos, a contagem cromossómica é normal, e se houver três loci corados no cromossoma 21, é provável que o feto tenha síndrome de Down (ver a parte esquerda do gráfico abaixo, com três loci vermelhos), o que, combinado com cariotipagem de rotina (ver a parte direita do gráfico abaixo), pode levar a uma conclusão antecipada.