Vantagens e desvantagens do rastreio da síndrome de Down: 1. Vantagens: acessível (algumas centenas de dólares), não invasivo (só é necessário sangue venoso). 2. 2. desvantagens: baixa taxa de detecção e precisão (mesmo a mais abrangente combinação de rastreio precoce e a médio prazo só consegue detectar 80-90% das crianças), alta taxa de falsos positivos (uma grande proporção de crianças com elevado risco de rastreio do síndroma de Down não são diagnosticadas). Vantagens e desvantagens da NDA não invasiva: 1. vantagens: não invasiva (só é necessário sangue venoso), alta taxa de detecção (99% das crianças podem ser detectadas), baixa taxa de falsos positivos (muito poucas crianças com alto risco de NDA não são diagnosticadas). 2. desvantagens: custo elevado (variando de 2000 a 3000 em todo o país), intervalo de detecção estreito (actualmente alta precisão para trissomia do cromossoma 21, 18 e 13, precisão ligeiramente inferior para cromossomas sexuais, e precisão limitada para outros cromossomas (outras anomalias cromossómicas manifestam-se frequentemente como alto risco no rastreio Down). (No entanto, os testes não invasivos cobriram doenças comuns de aneuploidia cromossomática). Vantagens e desvantagens da amniocentese: 1. Vantagens: 46 cromossomas podem ser detectados de uma só vez, não só para anomalias numéricas, mas também para anomalias estruturais >10M. Além disso, podem ser efectuados chips genéticos e detecção de doenças de um único gene. É uma das técnicas de diagnóstico pré-natal mais amplamente testadas e precisas. 2. desvantagens: existem certos riscos (taxa de aborto espontâneo 0,5-1%). Em casos muito raros, a cultura de células pode falhar e serão necessários outros testes ou re-punções.