Quando uma mulher grávida vai ao hospital para fazer exames pré-natais, é-lhe por vezes dito para fazer um procedimento de amniocentese. Contudo, o custo do procedimento é elevado e há preocupações de que possa ter um impacto na saúde do bebé. Será que as mulheres grávidas precisam de fazer uma amniocentese? Que mulheres grávidas podem ter amniocentese? A amniocentese é um procedimento de diagnóstico que utiliza células fetais, células de vilosidades coriónicas ou culturas de células sanguíneas fetais em líquido amniótico para diagnosticar doenças cromossómicas fetais e determinação sexual de doenças genéticas da cadeia do apelido. O procedimento é geralmente indicado para o diagnóstico pré-natal em gravidezes a médio prazo (16-22 semanas de gravidez). A amniocentese é um meio mais comum de diagnóstico pré-natal, mas não é necessária para todas as mulheres grávidas. Em geral, a amniocentese é necessária para as pacientes que tenham: 1. mulheres grávidas que tenham tido um vírus como a rubéola durante a gravidez 2. mulheres grávidas que tenham estado num casamento consanguíneo. 3. mulheres grávidas de idade avançada: As mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade têm um risco aumentado de ter um filho com anomalias cromossómicas à medida que a sua idade aumenta. 4) Mulheres grávidas com historial familiar de doenças genéticas ligadas ao sexo. A hipótese de ter um filho com uma doença genética ligada ao sexo é de cerca de 25% se a mãe for portadora de um gene grave de doença ligada ao sexo ou de uma doença ligada ao sexo. Mulheres grávidas que tenham dado à luz um filho com múltiplas anomalias congénitas ou que tenham tido anencefalia ou espinha bífida; há uma probabilidade de 5% de ter um filho com a condição na gravidez seguinte. A melhor altura para a amniocentese é: 1. 16 a 22 semanas de gravidez. Isto porque o volume de líquido amniótico é apropriado nesta fase e a actividade das células deciduais fetais no líquido amniótico ainda está disponível, o que facilita a cultura com sucesso para a cariotipagem. 2.The processo de amniocentese é explicado em pormenor Antes da extracção formal do líquido amniótico, o médico fará um exame de ultra-sons à mulher grávida para determinar o tamanho do feto, o número de semanas de gravidez, a posição do feto e o número de fetos. 3. o local mais adequado para a agulha é identificado; a pele da mulher grávida é desinfectada; uma folha estéril é colocada na barriga; uma agulha de punção espinhal de 20 ou 22 gauge é gradualmente inserida na cavidade amniótica previamente seleccionada sob orientação de ultra-sons; a agulha de punção espinhal é confirmada para estar na cavidade amniótica e o líquido amniótico é retirado sob pressão negativa, aproximadamente 20 ml de líquido amniótico é retirado (os primeiros 2 ml de líquido amniótico devem ser descartados para evitar a contaminação das células maternas ); colocar o tubo interior da agulha de punção no lugar; retirar toda a agulha de punção; colocar uma ligadura no buraco da agulha na barriga; o exame do líquido amniótico está completo! 4. após a amniocentese, a mulher grávida deve sentar-se no exterior durante cerca de 10 minutos para descansar e, se não houver desconforto, pode ir para casa. Riscos de amniocentese: A amniocentese é um teste invasivo para mulheres grávidas. Embora a maioria da amniocentese seja segura, existe o risco de: 1. Existe um pequeno risco de aborto espontâneo, com uma probabilidade de cerca de 1 em 250. 2. Complicações ocorrem em mulheres grávidas, frequentemente algumas das seguintes: fuga de líquido amniótico do olho perfurado, exigindo um novo fecho; contracções espasmódicas do útero; hemorragia ligeira ou grave. 3. embora exista o risco de causar lesões maternas, danos no feto, placenta e cordão umbilical, fuga de líquido amniótico, aborto ou parto prematuro, e infecção intra-uterina, a taxa não é superior a 1/200, pelo que a futura mãe não precisa de se preocupar com a segurança. Que testes podem ser feitos com o líquido amniótico obtido por amniocentese? As células fetais do líquido amniótico podem ser utilizadas para diagnosticar se o feto tem uma doença cromossómica. 2. o nível de AFP no líquido amniótico pode ser medido para diagnosticar se o feto tem malformações tais como anomalias do tubo neural e fenda abdominal. 3.The As células fetais no líquido amniótico podem ser usadas para analisar o sexo do feto e aplicadas a mulheres grávidas com doenças genéticas cromossómicas concomitantes para determinar a escolha do feto. 4.Determination do conteúdo de lecitina e esfingomielina no líquido amniótico. 5.Amniotic o fluido é utilizado para determinar o tipo sanguíneo do feto no caso da mãe e da criança não serem do mesmo tipo sanguíneo. 6.Do análise enzimática e várias medições em células fetais no líquido amniótico para diagnosticar se o feto está a sofrer de doenças metabólicas. 7.To determinar o conteúdo de creatinina, enzimas, proteínas e hormonas no líquido amniótico para fornecer indicadores para o diagnóstico de doenças fetais. 8.Check a cavidade amniótica para a presença de infecção. Um resultado normal obtido a partir da análise do líquido amniótico garante um feto normal? A precisão do método do teste de amniocentese no diagnóstico de anomalias cromossómicas fetais pode ser de 99,4% a 100%. Quando estarão os resultados disponíveis após a amniocentese? Normalmente demora 2 semanas para a análise dos cromossomas fetais e alguns dias para a determinação de metanefrinas.