As deformidades do polegar com apenas tecidos moles e sem osso podem envolver as extremidades superiores bilateralmente, sendo o lado esquerdo mais grave. As variantes ou deformidades do antebraço, punho e esqueleto radial são as mais comuns, e o osso radial do carpo pode ser retardado devido à ossificação, de modo a que a base do primeiro metacarpo fique perto da linha média e justaposta a outros metacarpos, e o osso intermetacarpo pode ser perdido, e o polegar perde a sua função de oposição à palma da mão, uma vez que está ao mesmo nível que os outros membros. As variantes do polegar são a alteração caraterística do sinal da doença, e são frequentemente semi-deslocadas, sindactilia, triplo-articulares, o último segmento do polegar curvado para o lado ulnar, bifurcado e curto, ou sem tamanho, ou o polegar tem apenas tecido mole sem ossos. O polegar pode ser curto ou ausente, ou pode haver apenas tecido mole e nenhum osso. A síndrome de malformação mão-coração é a síndrome cardio-membro, também conhecida como síndrome de Holt-Oram, síndrome atrio-digital, síndrome cardiovascular do membro superior, defeitos familiares do coração e do membro superior, displasia atrio-digital, displasia atrio-digital, displasia atrio-digital, síndrome de displasia atrio-digital ( Síndrome de displasia átrio-digital. É uma doença autossómica dominante, com malformações cardiovasculares e malformações esqueléticas como principais manifestações clínicas. É uma doença autossómica dominante, com uma história familiar de malformações cardiovasculares e esqueléticas. Factores embriológicos Existe uma base embriológica para a ocorrência de malformações esqueléticas nos membros superiores nesta síndrome. O aparecimento dos botões dos membros superiores e o principal processo de diferenciação do sistema cardiovascular primitivo começam na quarta semana do embrião e completam-se dentro de duas a três semanas. Por isso, é possível que tanto o membro superior como o coração sejam simultaneamente afectados por determinados factores e sofram mutações. De acordo com a teoria da asa primitiva de Gegenbaur, o cúbito e a sua vizinhança correspondem à espinha dorsal da linha primitiva da barbatana, e o rádio é uma das outras quatro linhas colaterais, que ocorre antes do cúbito e depois tende a desaparecer, pelo que é mais provável que o esqueleto radial esteja envolvido. Os membros inferiores não estão envolvidos porque se diferenciam mais tarde do que os membros superiores. Este facto pode ajudar a explicar porque é que o esqueleto radial tem maior probabilidade de estar envolvido nesta síndrome. Factores genéticos Acredita-se geralmente que esta síndrome é autossómica dominante, mas existem alguns casos isolados. Apenas algumas pessoas relataram que o 16º par de cromossomas do doente tem pequenas variações, e a maioria das pessoas provou que as células do doente têm um cariótipo normal. Na família desta síndrome, todos aqueles com doença cardíaca congénita são acompanhados por vários graus de deformidade dos membros superiores, enquanto aqueles com deformidade dos membros superiores podem não ter doença cardíaca congénita, mas não há diferença na hereditariedade dos dois para a descendência, por isso são considerados como os pacientes com esta síndrome, as chances de seus filhos desenvolverem a doença é de cerca de 50 por cento. 3, o efeito da droga dentro de um mês de gravidez para tomar medicamentos antiepilépticos, pode levar à morbidade fetal.