A síndrome de malformação mão-coração, ou síndrome cardiovascular dos membros, é também conhecida como síndrome de Holt-Oram, síndrome auricular-dedo, síndrome cardiovascular dos membros superiores, defeitos familiares do coração e dos membros superiores, hipoplasia auricular-dedo do pé e síndrome de hipoplasia auricular e dos dedos. Sintomas típicos: polegar apenas com tecido mole e sem osso, dedo torto, mão em forma de taco de hóquei, polegar com articulação tripla, condrodisplasia com deformidades esqueléticas, etc. Diagnóstico: Inquérito familiar: Foi realizado um inquérito familiar em casos com doença cardíaca congénita, como defeito do septo atrial, e com hipoplasia e defeitos dos membros superiores, especialmente do polegar. Numa família havia nove casos em quatro gerações. Auscultação cardíaca e pulmonar: sopro sistólico com tremor, bulhas hiperactivas e em “split second” da válvula pulmonar, sopro sistólico na zona valvular pulmonar ou sopro diastólico na região tricúspide, auscultados no bordo esquerdo do esterno entre as 2 e 3 ou 3 e 4 costelas. Exame: O ecocardiograma, a radiografia do tórax, a angiografia cardiovascular e as radiografias ósseas podem revelar várias malformações cardiovasculares e esqueléticas e, raramente, malformações geniturinárias e gastrointestinais.