As deformidades do polegar com apenas tecidos moles e sem osso podem envolver as extremidades superiores bilateralmente, sendo o lado esquerdo o mais afetado. As variantes ou deformidades do antebraço, do punho e do esqueleto radial são as mais comuns. Os ossos radiais do carpo podem estar atrasados devido a um atraso na ossificação, de modo que a base do primeiro metacarpo fica perto da linha média e justaposta aos outros metacarpos, e o osso intermetacarpo pode estar perdido, e o polegar perde a sua função de oposição à palma da mão, uma vez que está ao mesmo nível que os outros membros. As variações do polegar são a alteração caraterística do sinal da doença e incluem frequentemente subluxação, sindactilia, polegares triplamente articulados, com a última secção curvada para o lado ulnar, polegares bifurcados, falta de polegar ou polegares com tecidos moles e sem esqueleto. O polegar pode ser curto ou ausente, ou o polegar pode ter apenas tecidos moles e nenhum osso. Quais são os métodos de exame para o polegar com tecido mole, mas sem osso? 1 . Pesquisa familiar: pesquisa familiar para casos com doenças cardíacas congênitas, como defeito do septo atrial e hipoplasia e defeitos dos membros superiores, especialmente o polegar. Numa família, havia 9 casos em 4 gerações. 2. ecocardiografia, cateterismo cardíaco, eletrocardiograma, raios-X e curvas de diluição de corante foram realizados para determinar o tipo de doença cardíaca congénita. 3, radiografia do esqueleto e exame cromossómico. Pode ocorrer insuficiência cardíaca, complicada por endocardite infecciosa. A perda da função para-palatal pode ser acompanhada de arcos palatinos elevados, fenda palatina, baixa estatura, hipoplasia facial, hemangiomas faciais, tamanhos desiguais das pupilas de ambos os lados, oclusão do canal auditivo externo e malformações dos tractos gastrointestinal e geniturinário.