OBJECTIVO: Investigar as manifestações clínicas, imagiologia e características patológicas da gliomatose e melhorar o diagnóstico e tratamento desta doença. MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo sobre cinco casos de gliomatose admitidos no nosso hospital entre 1996 e 2001. RESULTADOS: As principais manifestações clínicas desta doença foram o aumento progressivo da pressão intracraniana e convulsões recorrentes, acompanhadas de vários graus de incapacidade intelectual e psiquiátrica. O exame patológico mostrou infiltração extensa da matéria cinzenta e branca dos hemisférios cerebrais, com crescimento infiltrativo principalmente em torno de vasos sanguíneos e neurónios, sem formação de massas tumorais. Todos os 5 pacientes foram submetidos a craniotomia e 4 morreram e 1 sobreviveu 10 meses após a cirurgia. Conclusão: O diagnóstico de gliomatose pode ser feito com referência a manifestações clínicas e exames de imagem, enquanto que o exame patológico é necessário para confirmar o diagnóstico. A gliomatose é um tumor primário raro do sistema nervoso central caracterizado pelo crescimento difuso de células gliais em várias fases de desenvolvimento. A doença tem uma apresentação clínica complexa sem uma especificidade óbvia e é difícil de diagnosticar apenas pela apresentação clínica e imagiologia. Desde que Nevin propôs pela primeira vez o conceito de gliomatose em 1938, tem havido poucos relatórios na literatura nacional e internacional. Resumimos os registos médicos de 5 pacientes admitidos no nosso departamento nos últimos 6 anos para análise retrospectiva, e relatamo-los juntamente com a literatura relevante da seguinte forma. 1. dados e métodos (1) Dados gerais 5 doentes, 4 homens e 1 mulher; idade 23-45 anos, média 36,8 anos. (2) Manifestações clínicas A duração da doença antes da admissão variou de 2 semanas a 3 anos, com uma tendência de agravamento progressivo. Todos os doentes tinham diferentes graus de alterações de personalidade, anomalias mentais, atraso mental, hemiparesia, danos no fasciculus piramidal e danos no nervo craniano. (3) Os exames de tomografia computorizada e ressonância magnética mostraram lesões extensas com fronteiras mal definidas, inchaço do tecido cerebral nas áreas afectadas, diminuição ou perda do sulco cerebral e pequenos ventrículos. A lesão era difusamente isointensa ou ligeiramente hipointensa na tomografia computorizada, sem realce significativo; a ressonância magnética mostrou um sinal elevado na imagem ponderada em T2 e isointensa ou hipointensa na imagem ponderada em T1, com realce parcial ou sem realce. (4) Testes laboratoriais A proteína do líquido cerebrospinal é normal ou ligeiramente elevada, e a contagem de glóbulos brancos é normal. O EEG mostrou ondas lentas difusas com picos ocasionais. (1) Cirurgia Todos os 5 pacientes foram submetidos a craniotomia sob anestesia geral. Durante a cirurgia, assistimos a uma raspagem do sulco, alargamento do giro, inchaço e achatamento do giro no local da lesão. O tumor foi parcialmente ressecado em 3 casos e a descompressão muscular subtemporal foi realizada ao mesmo tempo; a maior parte do tumor foi ressecado em 2 casos e não foi realizada qualquer descompressão muscular subtemporal. (2) Exame patológico: Microscopicamente, as astrocitos foram amplamente infiltradas na matéria cinzenta e branca dos hemisférios cerebrais, e o tecido tumoral estava a infiltrar-se e a crescer em torno de vasos sanguíneos, neurónios e sob as meninges moles. As células tumorais eram de diferentes fases com tamanho celular pequeno e quantidade pequena ou moderada de citoplasma. Os núcleos eram complexos, com células tumorais meganucleadas, sem actividade mitótica nos núcleos. (3) Seguimento e prognóstico Quatro dos cinco pacientes morreram no prazo de 10 meses após a cirurgia, e um paciente do sexo masculino com epilepsia como principal manifestação clínica foi mantido em drogas anti-epilépticas durante 10 meses após a ressecção parcial do tumor. 3. gliomatose de discussão é um tumor primário raro do sistema nervoso central. No passado, a nomenclatura e os conceitos desta doença eram confusos, tais como glioma difuso do cérebro, crescimento excessivo do neuroglioma, tipo de tumor de células germinativas esclerosantes difusas, crescimento excessivo sistémico neurótico neurótico difuso do cérebro, doença do tumor celular central difuso de Chewang e astrocitoma difuso [1]. Em 1943, Evans descreveu a doença como glioblastomatose difusa e descreveu-a como um inchaço difuso da estrutura geral do cérebro, com as células gliais a proliferarem e a propagarem-se apenas em parte do tecido neural afectado [3]. Em 1999, a classificação dos tumores neurológicos da OMS reclassificou-a como um glioma de origem indeterminada entre os tumores de tecido neuroepitelial, com um grau de malignidade de 3 [13]. Existe um longo debate sobre a origem do tumor. Há três hipóteses principais que estão de acordo; uma é uma perturbação congénita do desenvolvimento do sistema glial cerebral que faz com que as células neurogliais se tornem neoplásicas, resultando numa distribuição difusa centrífuga do tumor. A segunda é uma distribuição de tumores multicêntricos. O tumor tem uma origem multicêntrica e espalha-se mais centrífuga para mostrar infiltração difusa. Em terceiro lugar, o tumor forma-se como resultado da propagação proliferativa intra-focal ou da propagação metastática regional [5,6,7]. Recentemente, Kattan et al. especularam, a partir da análise de clones tumorais, que o tumor pode surgir de um processo oligoclonal ou de uma combinação discordante de gliomas múltiplos [8]. As características clínicas da doença são subagudas no início, variáveis na duração, progressivas na progressão e podem desenvolver-se em qualquer idade. O início inicial pode ser sem sinais neurológicos positivos. A apresentação clínica é dominada por sintomas psiquiátricos, aumento da pressão intracraniana, convulsões e hemiparesia [3, 5, 7, 12]. 33% dos casos [6]. Na imagiologia, as lesões invadem geralmente mais de 2-3 lóbulos do cérebro. Estão localizados principalmente no lobo frontal, lobo temporal e corpo caloso, mas podem por vezes envolver os gânglios basais, lobo parieto-occipital, tronco cerebral, cerebelo, medula espinal e meninges moles [1, 3, 4, 12]. Os locais de lesão são predominantemente danos de matéria branca cortical e subcortical, sendo mais comum a infiltração difusa simétrica de estruturas cerebrais adjacentes da linha média, sem qualquer efeito ocupacional significativo. As varreduras CT mostram focos isointensos difusos ou ligeiramente hipointensos, com ou sem melhoramento. As imagens ponderadas em T1 são isosinais ou hiposinais, com parcial ou nenhuma melhoria nas varreduras melhoradas [9, 12]. Esta apresentação sobre a RM pode estar associada à infiltração de tumores difusos e à desmielinização da matéria branca [1, 11, 12]. O exame patológico do espécime bruto mostrou inchaço e alargamento do giro cerebral no local do tumor e achatamento do sulco cerebral. A lesão era extensa, com matéria cinzenta e branca do cérebro envolvido, e a demarcação entre os dois não era clara. Microscopicamente, as células tumorais foram amplamente infiltradas na matéria cinzento-branca, principalmente na vasculatura, perineurium e áreas submurais, sem formar clusters localizados de tumores. As células tumorais são geralmente da série de astrocitos e podem ser vistas em várias fases. As células tumorais são pequenas em tamanho com uma pequena ou moderada quantidade de citoplasma. Os núcleos são pleomórficos, ovais, redondos, fusos, bipolares e poligonais, e as células tumorais meganucleadas também são vistas, sem actividade mitótica no núcleo. A microscopia electrónica revela que a gliomatose é um processo tumoral de células pequenas e uniformes, ou seja, uma forma excessiva de astrocitos a oligodendrócitos, células tumorais que se encontram em vários estádios de desenvolvimento originadas por astrocitos [10]. O tumor tem tendência a ser altamente maligno na sua apresentação clínica devido ao seu extenso envolvimento e grave infiltração de tecido cerebral normal. O diagnóstico desta doença deve basear-se numa análise abrangente das suas manifestações clínicas e exames de imagem, sendo o exame patológico a chave do diagnóstico. O diagnóstico diferencial deve ser diferenciado da encefalite, esclerose múltipla, glioma, leucodistrofia cerebral, doença dos neurónios motores, e linfoma intracraniano primário [4, 12]. No tratamento desta doença, uma revisão da literatura e o acompanhamento dos cinco pacientes do nosso grupo revelou que a ressecção cirúrgica era ineficaz. A radioterapia e a quimioterapia não foram eficazes, com uma sobrevivência média de 6-9 meses e apenas 8,8% dos pacientes que sobreviveram mais de 12 meses, com 52% a morrer 12 meses após o diagnóstico [5,6,11]. Contudo, Kim et al. relataram 15 pacientes que receberam 57GY de radioterapia e sobreviveram em média 38 meses, com excepção de uma morte, e concluíram que a radioterapia pode ser um tratamento eficaz [9]. Zhang Yi et al. relataram a experiência do tratamento de 13 casos e concluíram que a eficácia da radioterapia após biopsia de punção era significativamente inferior à dos submetidos a craniotomia. A análise concluiu que a razão era que gliomas de baixo grau eram insensíveis à radioterapia e que a barreira hemato-encefálica difusa do paciente era destruída, e que a radioterapia causava frequentemente hipertensão craniana para agravar a condição, e sugeriu que o tumor deveria ser removido sob o princípio da preservação da função neurológica tanto quanto possível na craniotomia, e que a redução do número total de células tumorais poderia ajudar a melhorar o efeito radiológico Propõe-se que o tumor seja removido sob o princípio da preservação da função neurológica tanto quanto possível durante a craniotomia, e que a redução do número total de células tumorais pode ajudar a melhorar o efeito da radiação, ao mesmo tempo que alivia a hipertensão craniana.