A talassemia é uma doença de que muitas pessoas já ouviram falar, especialmente na parte sul do país. Mas o que é que sabe sobre esta doença? I. O que é talassemia? A talassemia (ou talassemia para abreviar) foi originalmente encontrada na região mediterrânica e daí o seu nome, também conhecida como “talassemia maritima”. Na China, a talassemia é mais comum em Guangdong, Guangxi, Sichuan e Guizhou, seguida pelas províncias e cidades a sul do rio Yangtze. Em termos médicos, é também conhecida como “anemia peptidogénica”, o que significa que é causada por um problema com peptídeos. Duas cadeias alfa e duas cadeias beta compõem a hemoglobina de um adulto normal, tal como um camião com quatro paredes para o transporte de mercadorias. Se houver uma anormalidade em um ou mais genes perolados do organismo que cause uma deficiência na síntese das cadeias peroladas, isso causará problemas com o camião da hemoglobina e impedirá o seu bom funcionamento, levando à anemia e hemólise, e causando vários graus de anemia. De acordo com a diferença da cadeia proteica pérola afectada, esta pode ser dividida em duas categorias: talassemia alfa e talassemia beta. Quais são as manifestações da talassemia? As manifestações de talassemia podem variar em gravidade dependendo do número de cadeias de globina afectadas. Os portadores podem transportar apenas o gene anormal da globina sem quaisquer manifestações clínicas como a anemia, e estes doentes não sofrem de qualquer desconforto físico e não podem saber se têm talassemia sem análises sanguíneas de rotina. Os doentes com anemia ligeira podem ter anemia ligeira e podem ter anomalias no hemograma e na electroforese de hemoglobina ao exame físico, mas a sua vida diária não é basicamente afectada. Os doentes com hemoglobina H ou anemia beta intermédia têm mais probabilidades de ter anemia moderada, muitas vezes com fígado e baço grandes e icterícia, e a anemia pode ser agravada por infecção, gravidez e certos medicamentos. O primeiro pode ter edema, palidez, ascite e acentuado aumento do fígado e do baço, e a maioria morre in utero durante o segundo trimestre ou algumas horas após o parto; o segundo torna-se gradualmente mais pálido seis meses após o nascimento, com agravamento progressivo da anemia, acompanhado de icterícia, aumento do fígado e do baço, retardamento do crescimento, osteoporose, e também têm uma aparência facial particular (testa saliente, nariz afundado, espaçamento alargado dos olhos), etc. Como é que apanho talassemia? ”O problema da talassemia é um erro genético, herdado dos pais. Uma pessoa normal herda 2 alfa e 1 gene beta de cada progenitor, perfazendo um total de 4 alfa e 2 genes beta por pessoa. Como mencionado acima, qualquer problema com um destes 6 genes, seja alfa ou beta, levará à ocorrência da “geodistrofia”, pelo que ter uma criança dos pais com o gene da “geodistrofia” é como comprar um bilhete de lotaria, se os pais não derem à criança o gene anormal, então a criança sortuda será a que tem o gene anormal. Se os pais derem uma pequena quantidade do gene anormal, a criança pode ter apenas uma forma ligeira de Talassemia; se derem uma grande quantidade do gene anormal, a criança pode ter uma forma grave de Talassemia. Se ambos os pais não tiverem o gene da “talassemia”, a criança não será capaz de adquirir o gene anormal da “talassemia”. Por exemplo, se um dos pais é portador e o outro é normal, o seu filho pode ser portador ou uma criança normal, com uma probabilidade de 50% cada um. 4) Como sei se eu ou a minha família temos talassemia? Uma vez que a talassemia pode não ter quaisquer anomalias e que existe um risco de herança, é muito importante saber se você e a sua família têm talassemia. Independentemente da presença ou ausência de anomalias, a talassemia pode ser detectada através de testes de rotina. Os testes mais comuns são os seguintes: 1. teste de sangue de rotina: Este é o teste mais rotineiro, económico e conveniente, que é indispensável para testes de casamentos de rotina e testes de maternidade. Como é que leio o relatório quando recebo o teste de sangue? Em primeiro lugar, olhar para a hemoglobina (Hb), que pode ser normal ou reduzida (anémica), mas notar que uma hemoglobina reduzida indica apenas anemia, não a causa da anemia. (MCHC), que são significativamente inferiores em doentes com talassemia, independentemente de a sua hemoglobina ser normal ou não. Portanto, se vir um resultado de sangue de rotina significativamente inferior ao valor de referência, deve estar alerta para a possibilidade de “talassemia” e procurar mais ajuda de um especialista para o diagnóstico diferencial. No entanto, é importante salientar que o diagnóstico de “talassemia” não pode ser feito com base numa diminuição de MCV, MCH e MCHC apenas, uma vez que também podem ser encontrados noutras anemias (por exemplo, anemia por deficiência de ferro). 2. electroforese de hemoglobina: Existem três indicadores comuns de electroforese de hemoglobina, HbA, HbF e HbA2, que têm os seguintes significados: a electroforese de hemoglobina é normal nos portadores de genes em repouso e naqueles com anemia alfa. HbA2 é aumentado em talassemia beta ligeira, >3,5% (4-8%), HbF é normal ou ligeiramente aumentado (<5%< span="">); HbF em talassemia beta intermédia é até 10%; HbF em talassemia beta grave é até 30%-90%, HbA é maioritariamente inferior a 40% ou mesmo 0%. 3. diagnóstico genético: Este é o meio de confirmar o diagnóstico de talassemia e pode clarificar o tipo genético de “talassemia”, mas a desvantagem é que é mais caro. V. Como prevenir a talassemia? Muitas pessoas não sabem se têm talassemia, pois portadores ou casos ligeiros de talassemia não afectam a sua vida quotidiana e não necessitam de tratamento. Isto é especialmente verdade em áreas económica e medicamente subdesenvolvidas, onde os bebés com altos níveis de “talassemia” nascem apenas para descobrir que a culpa é dos pais, o que coloca um grande fardo sobre a família e a sociedade. O facto de a doença ser hereditária significa que pode ser prevenida em grande medida pela intervenção humana. Embora seja compreensível que as mães devam ser rastreadas durante a gravidez, é por vezes difícil compreender quando se pede aos pais que também sejam rastreados. O facto é que todos são geneticamente predestinados por ambos os pais desde o momento em que o feto é formado. Se a mãe é portadora, os genes do pai são ainda mais importantes. O rastreio da geodeprivação é geralmente realizado rotineiramente durante a gravidez, especialmente em áreas com elevada prevalência de geodeprivação no sul. Tendo em conta a conveniência económica, os testes de sangue de rotina e a electroforese de hemoglobina são as opções mais comuns para o rastreio inicial. Poderão ser indicados outros testes genéticos. No infeliz caso de ambos os pais serem portadores, podem ser utilizados testes de líquido amniótico para determinar se a condição é transmitida ao bebé, para que se possa intervir atempadamente para evitar o nascimento de uma criança com talassemia grave. Finalmente, é importante lembrar que os testes sanguíneos são os testes mais comuns que encontramos frequentemente na nossa vida diária, tais como durante os check-ups de saúde e clínicas de tosse e frio. Se cuidarmos de nós próprios e prestarmos atenção aos resultados de Hb, MCV, MCH e MCHC, e consultarmos um especialista a tempo, não teremos de esperar até ao momento da gravidez e do nascimento.