O rabdomiossarcoma é um tumor maligno originário de células do rabdomiossarcoma ou células mesenquimais que se diferenciaram em células do rabdomiossarcoma e é o tipo mais comum de sarcoma de tecidos moles em crianças. A incidência de rabdomiossarcoma é o terceiro tipo mais comum de sarcoma de tecido mole após o histiocitoma fibroso maligno e o lipossarcoma. É menos comum nos adultos e mais comum nos machos do que nas fêmeas. O rabdomiossarcoma embrionário é mais comum em crianças antes dos 8 anos de idade (idade média de 6 anos); o rabdomiossarcoma adenoideano é visto em adolescentes do sexo masculino (idade média de 12 anos); o rabdomiossarcoma multiforme é comum em adultos, mas também pode ser visto em crianças.
1. Etiologia
A causa do rabdomiossarcoma é desconhecida. Trata-se de um tumor maligno de tecido mole composto por rabdomiossarcoma de vários tipos diferenciados. A doença pode estar associada a factores genéticos, anomalias cromossómicas e fusões de genes.
2. apresentação clínica
O rabdomiossarcoma embrionário representa cerca de 2/3 de todos os rabdomiossarcomas. Ocorre em crianças e adolescentes, com uma distribuição etária de dois picos, isto é, após o nascimento e no final da adolescência, com uma idade média de 5 anos. Ocorrem na cabeça, pescoço, tracto geniturinário e retroperitoneu. Os principais sintomas são massas dolorosas ou indolores, superfície da pele vermelha e inchada e temperatura elevada da pele. Os tumores variam em tamanho e são duros e a maioria são fixos no momento da apresentação. O tumor está a crescer rapidamente e pode causar ruptura e hemorragia da pele. A dor pode ocorrer quando o tumor pressiona os nervos.
As massas da cabeça e pescoço podem ter olhos salientes, descarga sanguinolenta, hemorragia nasal, problemas de deglutição e de respiração. Os tumores geniturinários presentes com corrimento vaginal sangrento, hematúria e retenção urinária, e uma massa pélvica podem ser palpáveis pelo dedo anal. Este tipo de tumor tende a metástase aos linfonodos retroperitoneais e aos linfonodos regionais a que pertence, com metástases hematogénicas em fases avançadas.
O rabdomiossarcoma adenoideano é mais comum nos adolescentes, mais nos machos do que nas fêmeas. Ocorre nas extremidades, cabeça e pescoço, tronco, períneo e também na órbita do olho. O principal sintoma é uma massa dolorosa ou indolor, que pode causar dor, pressão e distúrbios sensoriais quando o tumor pressiona os nervos periféricos e invade os tecidos e órgãos circundantes. A metástase dos gânglios linfáticos e a disseminação hematogénica para os pulmões pode ocorrer precocemente.
O rabdomiossarcoma multiforme ocorre principalmente em adultos, principalmente entre os 40 e 70 anos de idade. Encontram-se nas extremidades e no tronco, em áreas de hipertrofia muscular, tais como os quadríceps, os adutores das coxas e os bíceps. O tumor infiltra-se frequentemente no envelope exterior e forma múltiplos nódulos em locais distantes no intervalo muscular. A duração da doença varia, com alguns casos a durar mais de 20 anos. O principal sintoma é um caroço doloroso ou indolor, que se encontra dentro do músculo e tem uma fronteira indistinta.
Quando o tumor invade a superfície da pele, pode haver alta temperatura da pele, ruptura e hemorragia. Este tipo de tumor é caracterizado por um tamanho grande, na sua maioria 5-10 cm, mas alguns podem atingir 40 cm. A massa é dura e cística por natureza. A metástase dos gânglios linfáticos pode ocorrer em rabdomiossarcoma multiforme.
3. exame
A coloração HE das células do rabdomiossarcoma sob um microscópio ligeiro pode por vezes ser difícil de confirmar devido à baixa diferenciação celular e linhas transversais não formadas. Os métodos de coloração imunohistoquímica são uma forma fiável de confirmar o diagnóstico de rabdomiossarcoma. Neste caso, as células tumorais foram observadas sob microscopia ligeira para serem dispostas em feixes e eram em forma de vaivém, assemelhando-se a fibrossarcoma. Algumas células tumorais foram observadas com eosinófilos marcados no citoplasma, ou seja, rabdomioblastos, e o exame imunohistoquímico foi positivo para a mioglobina.
Normalmente não há características radiológicas típicas nem calcificação. O tumor pode invadir e destruir o osso adjacente, particularmente no crânio, antebraço, mão e pé. A TC e a RM com contraste podem mostrar a localização, volume e margens do tumor e a sua relação com os tecidos circundantes. O pielograma intravenoso pode revelar defeitos de enchimento irregular na bexiga e hidronefrose. Outros testes incluem escaneamento ósseo (suspeitas de metástases ósseas) e linfangiografia (suspeitas de metástases dos gânglios linfáticos).
4. diagnóstico
1. cabeça
O rabdomiossarcoma da cabeça e pescoço é mais frequentemente embrionário em crianças e o sarcoma de quilos na orelha, nariz e seios nasais. Todas as crianças presentes com uma massa e têm sintomas tais como olhos salientes, voz alterada, disfagia, respiração obstruída, tosse e descarga do canal auditivo externo. Se os nervos forem invadidos, ocorre um refluxo ácido doloroso; o inchaço e o crescimento infiltrativo do tumor podem agravar os sintomas e os sintomas cerebrais podem desenvolver-se. Se ocorrer metástase, os sintomas correspondentes irão ocorrer.
2. órbita
O mixossarcoma transversal pode surgir do músculo do olho ou da glândula lacrimal e é mais frequentemente visto em rapazes dos 7 aos 8 anos de idade, causando proptose unilateral. A doença progride rapidamente, com a ptose a ocorrer em 1/3 das crianças e dores de cabeça em 10% das crianças, com destruição óssea visível na radiografia. Em crianças com proptose unilateral, são indicadas investigações neurológicas, incluindo a radiografia carotídea e o exame cerebral. O diagnóstico diferencial deve incluir a leucemia e o neuroblastoma. A leucemia é facilmente diferenciada por manchas de sangue periférico e de medula óssea. Quando o neuroblastoma invade a órbita, as lesões em outras partes do corpo são mais óbvias e podem ser diferenciadas.
3. ouvido
Podem ocorrer tumores no canal auditivo externo, ouvido médio, processo mastoide ou seios paranasais, muitas vezes invadindo apenas um ouvido, com o lado oposto normal. É frequentemente visto como uma massa semelhante a um pólipo no canal auditivo externo e uma descarga sanguinolenta no ouvido, que pode ser facilmente confundida com um pólipo inflamatório, e deve ser considerado especialmente em crianças pequenas com inflamação do ouvido que não respondeu ao tratamento antibiótico. Menos comumente, a massa é uma massa lateral de crescimento rápido atrás da orelha, que pode ser discretamente elevada e macia no momento do diagnóstico inicial, mas pode aumentar de tamanho a um grau alarmante no momento do seguimento, e é frequentemente avançada no momento do diagnóstico, uma vez que não é dolorosa. Ocasionalmente, a paralisia do nervo facial é a queixa principal e a vertigem é um sintoma bastante avançado, com o tumor a espalhar-se do ouvido médio para o processo mastóide e a invadir a fossa craniana posterior através da placa interna.
4. boca e pescoço
O rabdomiossarcoma é um tumor maligno comum na infância, representando 50% de todos os sarcomas de tecido mole em crianças, 45% dos quais ocorrem na região da cabeça e pescoço, e 25%-35% dos rabdomiossarcomas de cabeça e pescoço têm origem na órbita. Os rabdomiossarcomas são classificados como embrionários, glandulares e pleomórficos. 80% dos rabdomiossarcomas que ocorrem na órbita são embrionários por natureza. Os rabdomiossarcomas embrionários incluem fuso celular, quilomícron e rabdomiossarcomas mesenquimais e são facilmente confundidos com tumores tais como linfoma não-Hodgkin e fibrossarcoma.
O rabdomiossarcoma embrionário tem origem no chão da boca, língua, úvula, palato mole, nasofaringe, laringe, lábios, nariz, gengivas, temporal, bochecha, músculos mandibulares, glândulas parótidas e músculos do pescoço. Os casos superficiais apresentam-se como simples massas sem dor e podem ser mal diagnosticados como tumores benignos nas fases iniciais. Em crianças pequenas, os tumores laríngeos podem causar rouquidão e obstrução aguda das vias aéreas.
5. tratamento
1. tratamento cirúrgico
O principal tratamento do rabdomiossarcoma é a excisão cirúrgica, que inclui todos os músculos onde o tumor se encontra. Para o rabdomiossarcoma embrionário, além da ressecção, a quimioterapia e a radioterapia devem ser combinadas para aliviar os sintomas; o rabdomiossarcoma pleomórfico não é eficaz na quimioterapia e no tratamento radioterápico.
A biopsia do tumor mostra que a excisão cirúrgica completa do rabdomiossarcoma tem um bom resultado. Apenas 10% dos doentes têm ressecção completa do rabdomiossarcoma. Mesmo em pacientes com ressecção completa, a quimioterapia e a radioterapia são necessárias, uma vez que o rabdomiossarcoma é altamente metastásico.
No momento da cirurgia, é necessária uma biópsia dos gânglios linfáticos na área do tumor. A excisão cirúrgica completa do rabdomiossarcoma da cabeça e pescoço requer a consulta de um otorrinolaringologista, cirurgião plástico, cirurgião maxilo-facial e neurocirurgião. Se a excisão completa afectar a aparência do rosto e a sua função, então a cirurgia é adiada até que o curso da quimioterapia e radioterapia esteja concluído. A decisão de fazer uma segunda cirurgia facial depende do local da cirurgia e dos resultados da quimioterapia e da radioterapia.
Um requisito básico para a remoção cirúrgica do rabdomiossarcoma é uma biopsia. A forma da biopsia baseia-se em resultados de imagens médicas, a localização e tamanho do tumor, a idade e estado de saúde do paciente e a experiência do cirurgião. O objectivo da remoção completa do tumor no momento da cirurgia é evitar a cirurgia secundária.
2. quimioterapia
A quimioterapia é necessária para todos os casos de rabdomiossarcoma que não possam ser completamente removidos. A quimioterapia pode destruir completamente qualquer tumor remanescente. A quimioterapia é necessária mesmo quando o tumor parece ter sido completamente removido.
Existem muitos agentes quimioterápicos citotóxicos, a maioria dos quais são administrados por via intravenosa. Os principais agentes utilizados para o rabdomiossarcoma embrionário completamente ressecado são o rabdomiossarcoma vincristalino e o rabdomiossarcoma reabilitado, enquanto que a ciclofosfamida é também normalmente utilizada para tumores de classe II e III.
A isociclofosfamida mata as células do rabdomiossarcoma e espera-se que melhore a sobrevivência dos doentes da categoria IV. Os medicamentos de quimioterapia também podem matar algumas células normais e podem causar efeitos secundários. Os efeitos secundários incluem queda de cabelo, náuseas, vómitos, perda de apetite, fadiga, anemia e susceptibilidade à infecção. A maioria dos efeitos secundários desaparece quando a droga é parada, mas alguns medicamentos podem danificar permanentemente as células dos ovários e testículos, tornando difícil ou mesmo impossível ter filhos. Os danos nos rins e na bexiga causados pela ciclofosfamida ou isociclofosfamida são também permanentes.
3. radioterapia
Para o rabdomiossarcoma, a radioterapia é um meio de tratamento muito eficaz e pode ser utilizada como coadjuvante da cirurgia. A dose de radiação é seleccionada de acordo com a idade e localização, e o campo de radiação deve incluir o leito tumoral e 2-5 cm de tecido normal circundante, com uma dose de radiação eficaz de não menos de 40 Gy.
4. terapia de indução magnética
A terapia de indução magnética utiliza o princípio da produção de calor por materiais ferromagnéticos sob campos magnéticos alternados para aquecer o tecido tumoral a uma temperatura eficaz, de modo a atingir o objectivo do tratamento. A terapia de indução magnética caracteriza-se pela focalização, conformabilidade, auto-controlo da temperatura, aquecimento interno, repetibilidade e grande diferença de temperatura entre tecidos normais e tumores. Espera-se que supere as deficiências dos métodos anteriores de terapia térmica local para tumores e se torne um novo meio eficaz de tratamento de tumores.
6. Prognóstico
O prognóstico do rabdomiossarcoma será afectado pela localização do tumor. O prognóstico é melhor se ocorrer na cabeça, pescoço e região geniturinária, e pior se ocorrer nos membros e tronco. Actualmente, uma combinação de radioterapia cirúrgica e quimioterapia tem uma taxa de sobrevivência de 5 anos de quase 80% para aqueles sem metástases antes do início do tratamento. Dois terços das crianças com rabdomiossarcoma irão sobreviver.
Da maior importância é a ressecção do tumor.
As crianças com rabdomiossarcoma de classe I têm um resultado muito bom, com mais de 90% não recorrentes; 80% das que têm classe II e 70% das que têm classe III sobreviverão a longo prazo; as crianças com classe IV têm uma perspectiva fraca, com uma taxa de sobrevivência de 5 anos inferior a 30%. O prognóstico para crianças com rabdomiossarcoma adenoideano não é tão bom como o das crianças com rabdomiossarcoma embrionário, que necessitam de quimioterapia mais intensiva.