A atresia biliar é a causa mais comum da colestase neonatal e caracteriza-se por obstrução fibrótica completa de parte ou de todo o tracto biliar extra-hepático que ocorre nos primeiros três meses de vida. A doença é uma das mais difíceis de diagnosticar e tem actualmente um mau prognóstico, com um tempo médio de sobrevivência inferior a um ano sem tratamento. Casos típicos de atresia biliar: os bebés nascem a termo e são muitas vezes vistos como normais pelos pais e médicos às 1-2 semanas de vida, a maioria não é anormal e tem fezes de cor normal. A icterícia torna-se geralmente aparente 2-3 semanas após o nascimento, com as fezes a tornarem-se amarelo-acastanhadas, amareladas, beges e mais tarde a tornarem-se uma cor cinzenta sem argila, e o abdómen é muitas vezes anormalmente distendido. O diagnóstico imediato e a cirurgia precoce são cruciais para o resultado da atresia biliar, que é melhor operada na sexta a décima semana de vida.