A atresia biliar congénita é uma forma rara e grave de icterícia no período neonatal e é a causa mais comum de icterícia obstrutiva em recém-nascidos. Atresia é principalmente classificada como intra-hepática, extra-hepática ou mista de acordo com o local de atresia. A atresia biliar extra-hepática é a mais comum. A atresia biliar congénita é geralmente vista em bebés a termo e é frequentemente tratada como normal a 1-2 semanas de vida, com a maioria dos bebés sem anomalias e com a cor normal das fezes. Os principais sintomas são os seguintes: 1. icterícia: A apresentação típica é icterícia obstrutiva. Geralmente aparece gradualmente nas primeiras 2-3 semanas de vida, mas em alguns casos aparece nos primeiros dias de vida e é muitas vezes tratada como icterícia fisiológica. As esclerae são castanhas, a pele muda de amarelo dourado para castanho-esverdeado ou verde escuro, e as fezes tornam-se amarelo-acastanhadas, amareladas, beges e mais tarde tornam-se uma cor branca-acinzentada vitrificada e sem bílis. Nas fases mais avançadas da doença, pode ocasionalmente aparecer uma ligeira cor amarelada. A urina pode tornar-se espessa como o chá à medida que a icterícia se aprofunda e as manchas de fraldas ficam amarelas. A pele pode ter comichão e arranhões, e podem ocorrer tendências de hemorragia e coagulação deficiente após 2-3 meses. Nas fases finais, a icterícia pode tornar-se grave. 2. subnutrição: Nas fases iniciais, a criança ainda está em boas condições, mas existem vários graus de subnutrição, comprimento e peso insuficientes. Nas fases finais da doença, podem aparecer sintomas de subnutrição gordurosa e deficiência de vitaminas lipossolúveis, e haverá subnutrição, anemia, retardamento do crescimento e falta de resposta. 3. Hepatoesplenomegalia: O fígado e o baço são normais nas fases iniciais e raramente são sentidos. Pode evoluir para cirrose biliar em cerca de 3 meses com ascite e hipertensão portal, e o fígado pode ser tão grande como abaixo do umbigo. Se os canais biliares não forem reconstruídos por cirurgia tão cedo quanto possível, a morte ocorre frequentemente cerca de 1 ano após o nascimento devido a infecção, hemorragia, falência hepática e coma hepático. Como a doença pode apresentar-se normalmente nas fases iniciais da vida, a identificação precoce da doença biliar obstrutiva, quer se trate de síndrome de hepatite neonatal ou atresia biliar, é extremamente importante.