A doença de Crohn é a doença digestiva número um: os três sintomas principais são dor abdominal, diarreia, perda de peso, e em casos graves, estrangulamentos intestinais, fístulas enterocutâneas, fístulas enterocísticas, etc., bem como uma variedade de manifestações extra-intestinais. Então, qual é a causa desta estranha doença? A doença de Crohn foi inicialmente notificada em 1932 por Crohn (daí o nome doença de Crohn, ou CD para abreviar), Ginzburg e Oppenheimer. O local principal da doença de Crohn é o intestino delgado, e em alguns casos o cólon pode estar envolvido. A doença é, portanto, conhecida há menos de 100 anos. A doença de Crohn tem sido estudada incansavelmente por investigadores médicos. Pensa-se agora que a DC é uma doença complexa, multigene, de resposta imunitária anormal ambientalmente induzida, que ocorre em indivíduos susceptíveis. Bactérias? A ideia de que a infecção bacteriana causa doenças inflamatórias intestinais tem sido em grande parte rejeitada. No entanto, foi encontrado ADN semelhante ao de Mycobacterium tuberculosis no tecido da doença de Crohn e só podemos assumir que as bactérias semelhantes à Mycobacterium tuberculosis desempenham um papel na patogénese da doença de Crohn. As estatísticas mostram que existe uma ligação clara entre o aparecimento da doença de Crohn em alguns pacientes e o uso de antibióticos antes do aparecimento da doença, de modo que alterações no ambiente bacteriano intestinal do organismo podem ser a causa da doença. Fumar? O fumo pode estar associado à doença de Crohn mas não à colite ulcerosa, e os fumadores têm um risco significativamente maior de recidiva após a cirurgia em comparação com os não fumadores. Genes? A doença de Crohn é encontrada em 60% dos gémeos idênticos com IBD. A presença de inflamação oculta do intestino delgado foi confirmada em parentes de primeiro grau de doentes sintomáticos da doença de Crohn. Tanto a doença de Crohn como a colite ulcerosa estão associadas ao gene de reparação do ADN MLH1. Pensa-se que o gene NOD2 (agora recentemente nomeado CARD15) é o gene IBD1 e está localizado na região perisináptica do cromossoma 16. A sua descoberta deu início a um importante estudo genético da etiologia subjacente à IBD. o gene NOD2 actua através da activação do factor de transcrição citosólico NF-κB, que desempenha um papel importante na patogénese da doença de Crohn. nod2 codifica uma proteína correspondente ao gene de resistência das plantas, que desempenha um papel na resposta imunitária do organismo infectado, particularmente na região rica em leucina, onde os lipopolissacáridos bacterianos estão ligados. 10% de Os doentes com doença de Crohn têm uma mutação do código de turno (via inserção de citosina), levando assim a uma falha de indução de NF-κB na presença de lipopolissacarídeo bacteriano, de tal forma que a resposta imunitária ao componente bacteriano falha, o que pode ser utilizado para explicar o papel dos antibióticos no tratamento da doença de Crohn e o valor das preparações microecológicas. Em conclusão, portanto, a patogénese da doença de Crohn é o resultado de uma combinação de factores genéticos e ambientais.