Phenylketonuria é uma desordem metabólica comum de aminoácidos causada por um defeito enzimático na via metabólica da fenilalanina que impede a conversão da fenilalanina em tirosina, resultando na acumulação de fenilalanina e dos seus ácidos ceto e a sua excreção maciça na urina. A doença é relativamente comum entre as doenças de deficiência do metabolismo de aminoácidos herdados, e o seu modo de herança é autossómico recessivo. Os sintomas são os seguintes: 1. Normal ao nascimento: os sintomas aparecem geralmente aos 3-6 meses de idade e tornam-se aparentes aos 1 ano de idade.
2. Sistema neurológico: A causa principal é um atraso no desenvolvimento intelectual, com vários graus de declínio intelectual. Também podem ocorrer convulsões, que podem diminuir ou parar com a idade. Pode ser acompanhada por expressão baça, comportamento anormal, hiperactividade, espasmo muscular e aumento do tónus muscular.
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3. Alterações da aparência: A pele é frequentemente seca e propensa a eczema e a arranhar a pele. Ao nascer, a cor do cabelo é normal, mas nos meses pós-natais, devido à inibição da tirosinase, a síntese da melanina é reduzida, pelo que a cor do cabelo da criança é clara e castanha.
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4. Anormalidades de urina e suor: Devido à falta de fenilalanina hidroxilase, a fenilalanina produz lactato de fenilo e ácido fenilacético a partir de outro caminho, que é excretado pelo suor e urina, e tem um odor a mofo (ou odor a rato).
Em conclusão, as principais características clínicas das crianças com fenilcetonúria são retardamento mental, sintomas psiconeurológicos, eczema, sinais de arranhar a pele e despigmentação e odor a rato, e anormalidades do EEG. Se o diagnóstico e tratamento precoces forem obtidos, as manifestações clínicas acima mencionadas podem não ocorrer, a inteligência pode ser normalizada, e as anomalias do EEG podem ser restauradas.