I. O que é a Fenilcetonúria? A fenilcetonúria (PKU) é uma perturbação metabólica causada por uma mutação genética que leva a um aumento da concentração de fenilalanina no sangue e na urina. 2. que danos é que a PKU causa ao corpo? A fenilalanina acumula-se no tecido cerebral e causa danos nas células cerebrais, resultando em atraso mental e comportamento anormal nas crianças: excitação, hiperactividade, isolamento, etc. A fenilalanina não pode ser convertida em complexina, resultando em síntese insuficiente de melanina, resultando em cabelo amarelo e pele clara nas crianças. O que causa a PKU? Uma mutação no gene PAH causa uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase, que impede a fenilalanina de ser metabolizada. A PKU é hereditária? A PKU é uma desordem autossómica recessiva típica, o que significa que cada pessoa tem dois genes PAH, um dos quais está partido e o outro é normal. Se ambos os pais são portadores, e ambos os pais passam o gene PAH mau ao seu filho, a criança desenvolverá a doença porque ambos os genes PAH são maus. Como é detectada a PKU? A PKU é suspeita se forem encontradas elevações anormais de fenilalanina durante o rastreio do recém-nascido. Como é diagnosticada a PKU? Se a criança for testada para o gene PAH, e Se se descobrir que o gene PAH tem duas mutações causadoras de doença e que as mutações podem ser separadas (ou seja, uma mutação em cada progenitor), o diagnóstico é confirmado. Como pode a PKU ser tratada? As crianças diagnosticadas com fenilcetonúria após testes genéticos precisam de ser submetidas a uma dieta especial, ou seja, uma receita e um plano de dieta sob a orientação de um médico, com o objectivo de manter a concentração de fenilalanina no sangue da criança a um nível apropriado para evitar danos no sistema nervoso da criança e outros tecidos causados por fenilalanina elevada, o que pode levar a retardamento mental e outras perturbações. Como se pode prevenir a PKU? Se ambos os pais forem portadores do gene causador, o líquido amniótico deve ser tomado entre 16-20 semanas de gestação para testar o feto para HAP. Se o feto herdar duas mutações, desenvolverá a doença no futuro e recomenda-se a interrupção da gravidez.