>br />As doenças raras, especialmente em crianças, podem ser um caso angustiante. A procura da causa da doença é frequentemente particularmente longa e dispendiosa e cansativa. Quão elevada é a taxa de detecção de doenças raras? Quais são as doenças raras relativamente comuns em crianças na China e quanto tempo leva a encontrar a causa por métodos tradicionais? Que doenças falham devido a atrasos no tratamento?
>br />A definição de doenças raras não é uniforme, algumas associações profissionais definem-na como uma em 10.000, algumas associações profissionais definem-na como uma num milhão, e a definição actual mais reconhecida de doenças raras é uma em 10.000; embora a incidência de doenças raras seja baixa, existem muitos tipos de doenças, mais a grande base populacional na China, pelo que o número total de doenças raras é muito, muito grande, e as doenças raras que são raras em todo o mundo serão comunicadas em grande número na China, como a fenilcetonúria. A taxa de incidência é de 1 em 17.000, e acumulámos 3.000 casos confirmados no Hospital Xinhua, o que é um número muito grande.
Currentemente, as doenças raras que são mais reconhecidas na China concentram-se principalmente em doenças diagnosticáveis e evitáveis, tais como a fenilcetonúria, hiperplasia adrenocortical, doenças metabólicas, síndrome de microdelecção cromossómica/microduplicação, etc. Os métodos tradicionais de diagnóstico incluem a análise do cariótipo, que requer cultura de células, e o ciclo de diagnóstico é normalmente de 2-3 semanas. Embora sejam necessários testes bioquímicos, os testes bioquímicos mudam com o corpo humano e têm uma grande variabilidade, o que requer várias observações dinâmicas de acompanhamento para confirmar o diagnóstico, o que pode facilmente levar a um tratamento atrasado de algumas doenças, tais como a fenilcetonúria, se o tratamento e a intervenção precoce puderem ser completamente não afectados pela inteligência, mas a ideia de diagnóstico da fenilcetonúria é de três passos: 1. 1, não é fenilcetonúria; 2, é fenilcetonúria clássica ou fenilcetonúria maligna; 3, confirmação genética; por vezes os resultados bioquímicos não são típicos, resultando no primeiro passo e no segundo passo para confirmar o diagnóstico de dificuldade, a fenilcetonúria tem 6 genes, o primeiro passo e a tipagem do segundo passo leva a que seja difícil escolher o gene a testar, o diagnóstico subsequente não pode ser efectuado, atrasando assim o tratamento, mas com o desenvolvimento da sequenciação da segunda geração No entanto, com o desenvolvimento da sequenciação da segunda geração, podemos testar os 6 genes em conjunto e saltar directamente o primeiro e segundo passos, e confirmar o diagnóstico por verificação bioquímica no primeiro e segundo passos.
>br />Qual é o estado actual do diagnóstico e tratamento de doenças raras na China?
>br />No presente, as doenças raras baseiam-se principalmente na experiência clínica e no diagnóstico genético, mas muitas doenças raras ainda não têm tratamento, e o diagnóstico de tais doenças raras não tratáveis destina-se principalmente ao diagnóstico pré-natal da criança seguinte, enquanto muitos genótipos de doenças raras podem orientar claramente o fenótipo clínico; além disso, o diagnóstico de um grande número de pacientes com doenças raras irá acelerar o conhecimento da investigação de empresas farmacêuticas e grupos de investigação sobre tais doenças, lançando assim as bases para um possível tratamento.