1.The etiologia da fenilcetonúria
PKU (fenilcetonúria) é uma desordem genética metabólica. Se não for tratada, pode causar retardamento mental. Felizmente, com o rastreio de rotina dos recém-nascidos, quase todos os recém-nascidos afectados podem agora ser diagnosticados e tratados precocemente para assegurar um desenvolvimento mental normal.
Devem à perda ou defeitos enzimáticos, as crianças com fenilcetonúria são incapazes de metabolizar completamente a proteína fenilalanina, que está presente em quase todos os alimentos. Se não for tratada, a fenilalanina pode acumular-se no sangue dos recém-nascidos afectados e causar danos cerebrais e retardamento mental.
2. Como é que a fenilcetonúria afecta a criança?
As crianças com fenilcetonúria podem ser normais durante os primeiros meses de vida. Se não forem tratadas, começam a perder o interesse pelo seu ambiente entre os 3 e 6 meses de idade, e por 1 ano de idade, o seu desenvolvimento é significativamente retardado. As crianças com fenilcetonúria não tratada, cujo sistema nervoso central já está danificado, são frequentemente irritáveis, agitadas e perturbadoras. O seu desenvolvimento físico pode ser melhor e o seu cabelo é muitas vezes mais amarelo do que o dos seus irmãos.
3. Quem está em risco para a fenilcetonúria?
Quando ambos os pais têm o gene da fenilcetonúria e ambos o transmitem aos seus filhos, os seus filhos herdarão a fenilcetonúria. Se o pai ou a mãe tiver o gene da fenilcetonúria mas não desenvolver a doença, eles são chamados “portadores”. Em portadores, há um gene normal e um gene da fenilcetonúria em cada célula. As portadoras não têm quaisquer efeitos na saúde.
Quando ambos os pais são portadores, há uma probabilidade de 1 em 4 (25%) de transmitirem o gene da fenilcetonúria ao seu filho e causarem o nascimento da criança com fenilcetonúria. Além disso, há uma probabilidade 1 em 4 de ambos os pais transmitirem o gene normal, e a criança não estará doente nem portadora e será completamente normal. Lembre-se, estas probabilidades são as mesmas para cada gravidez.
4. Todos os bebés precisam de ser rastreados para a fenilcetonúria?
Projecto para a fenilcetonúria já está disponível na grande maioria dos países. Cada recém-nascido é rastreado antes de sair do hospital. O primeiro rastreio de recém-nascidos foi feito nos Estados Unidos, e desde os anos 60 tem sido utilizado como um teste de rastreio de rotina, salvando milhares de crianças afectadas do desenvolvimento de retardamento mental.
5. Como é feito este teste?
Uma pequena gota de sangue é colhida do calcanhar do bebé com uma agulha (a mesma amostra pode ser usada para rastrear muitas outras perturbações metabólicas congénitas), e a amostra de sangue é frequentemente enviada para um laboratório médico local para ser testada a fim de descobrir se o nível de fenilalanina no sangue é superior ao normal. Se os resultados não forem normais, então são feitos testes adicionais para determinar se o bebé tem fenilcetonúria ou se outros factores estão a afectar os níveis de fenilalanina.
Este teste é feito dentro de 24 horas a 7 dias após o nascimento e é mais preciso. No entanto, a alta precoce está a tornar-se mais comum, e muitos bebés estão a ser testados dentro de 24 horas após o nascimento. Uma vez que alguma fenilcetonúria pode falhar ao fazer este teste mais cedo, a Academia Americana de Pediatria recomenda que os bebés que tenham sido testados dentro de 24 horas após o nascimento devem ser novamente testados entre 1 semana e 2 semanas após o nascimento.
6. Os sintomas da fenilcetonúria podem ser evitados?
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Sim. O retardamento mental pode ser evitado se o bebé for tratado com uma dieta baixa em fenilalanina, começando 7 a 10 dias após o nascimento.
Inicialmente, a criança é alimentada com uma fórmula especial que contém proteínas mas sem fenilalanina. O leite materno ou fórmula infantil é alimentado em pequenas quantidades para fornecer apenas a quantidade de fenilalanina que o lactente pode tolerar. Subsequentemente, alguns vegetais, frutas, produtos cerealíferos (tais como cereais e massas) e outros alimentos de baixa fenilalanina podem ser adicionados à dieta, mas leite regular, queijo, ovos, carne, peixe e outros alimentos ricos em proteínas não devem ser alimentados. As proteínas são essenciais para o crescimento e desenvolvimento normais, pelo que as crianças devem ser continuamente alimentadas com fórmulas especiais que são ricas em proteínas e nutrientes essenciais, mas que contêm pouca ou nenhuma fenilalanina. As bebidas e os alimentos enriquecidos com sobremesas artificiais (ácido aspártico metil fenilalaninato) também devem ser evitados a todo o custo.
As crianças e adultos com fenilcetonúria devem ser acompanhados por centros médicos especializados no tratamento da fenilcetonúria. A dieta de cada paciente deve ser individualizada, com base na tolerância à fenilalanina, idade, peso, e outros factores. Todos os pacientes devem fazer análises sanguíneas regulares para determinar se os seus níveis de fenilalanina são demasiado altos ou demasiado baixos. Isto pode ser feito uma vez por semana para bebés até um ano de idade e uma ou duas vezes por mês durante toda a infância. A dieta deve ser ajustada de acordo com os resultados dos testes.
Patientes com fenilcetonúria devem consumir uma dieta pobre em fenilalanina durante toda a infância e adolescência, e geralmente durante toda a sua vida (embora os pacientes possam por vezes passar sem esta dieta restrita como adultos). Até à década de 1980, os médicos acreditavam que por volta dos 6 anos de idade, quando o cérebro tivesse amadurecido, as crianças com fenilcetonúria poderiam descontinuar com segurança a sua dieta especial. Contudo, a maioria das crianças com fenilcetonúria que têm níveis sanguíneos elevados de fenilalanina durante a infância e a adolescência terão inteligência reduzida, capacidade de aprendizagem reduzida, e comportamento anormal.
Os pais e adultos com fenilcetonúria devem discutir a sua dieta e tratamento com o seu clínico especialista em fenilcetonúria.
7. O que é a fenilcetonúria materna?
Nos Estados Unidos, estima-se que 3.000 casos de mulheres em idade fértil com fenilcetonúria tenham sido tratados com sucesso. A maioria delas teve a sua dieta especial interrompida durante a infância, quando muitos médicos pensavam que era segura.
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Se estas mulheres estivessem actualmente a fazer uma dieta regular, teriam tido níveis muito elevados de fenilalanina no sangue quando engravidaram, o que teria danificado o feto. 90 por cento dos bebés teriam sofrido de atraso mental e/ou microcefalia, e muitos teriam tido defeitos cardíacos, baixo peso e traços faciais característicos. Estes bebés não herdam fenilcetonúria, mas sim o cérebro fetal está completamente danificado devido aos elevados níveis de fenilalanina no sangue da mãe, pelo que é inútil tratar estes bebés com uma dieta especial.
Felizmente, existe uma forma de ajudar os bebés de mulheres com fenilcetonúria a evitar atrasos mentais e outros problemas. Estas mulheres em idade fértil precisam de reiniciar a dieta especial no primeiro trimestre de gravidez e continuá-la durante toda a gravidez. Isto controla os níveis de fenilalanina no sangue das mulheres grávidas, para que possam ter um bebé saudável. Devem fazer um teste de sangue pelo menos uma vez por semana durante toda a gravidez para assegurar que os seus níveis de fenilalanina no sangue não sejam demasiado elevados.
Os EUA recomendam que as mulheres jovens que se sabe ou suspeita terem sido tratadas para a fenilcetonúria em crianças contactem os seus médicos antes de decidirem engravidar para que os seus níveis de fenilalanina no sangue possam ser testados e, se necessário, possam ser novamente colocadas numa dieta especial.
Fenilcetonúria não é diagnosticada em mulheres individuais, que normalmente não são rastreadas durante o período neonatal e são menos deficientes, e só podem ser diagnosticadas após o nascimento de uma criança com um defeito de nascença relacionado com a fenilcetonúria. Para combater o desenvolvimento destes defeitos de nascença, alguns médicos recomendam o rastreio de mulheres em risco de fenilcetonúria (como as que têm um historial familiar de fenilcetonúria) para que as mulheres com a doença possam começar a comer uma dieta especial para a fenilcetonúria antes de engravidarem.
8. Quais são os últimos estudos sobre a fenilcetonúria?
Os resultados a longo prazo dos filhos de mulheres grávidas tratadas com fenilcetonúria estão a ser estudados. Embora estas crianças não tenham normalmente defeitos de nascença, é importante descobrir se o potencial cognitivo destas crianças está plenamente desenvolvido. Está também a ser feita alguma investigação para sintetizar a enzima em falta, o que poderá eventualmente permitir aos indivíduos com a doença comer uma dieta mais normal. Alguns estudos estão também a explorar a viabilidade de tratar a fenilcetonúria com terapia genética.