Após o rastreio de um recém-nascido suspeito de ter fenilcetonúria, deve: 1. confirmar o diagnóstico fazendo com que a criança seja testada para o gene PAH. Se se descobrir que a criança tem duas mutações causadoras de doença no gene PAH e as mutações podem ser separadas (isto é, uma mutação em cada progenitor), o diagnóstico pode ser confirmado, se não forem encontradas mutações, é necessária uma investigação mais aprofundada da causa. 2. crianças diagnosticadas com fenilcetonúria por diagnóstico genético precisam de ser colocadas numa dieta especial, ou seja, receitas e planos de dieta são desenvolvidos sob a orientação de um médico com o objectivo de manter a concentração de fenilalanina no sangue da criança a um nível apropriado para evitar danos no sistema nervoso da criança e outros tecidos devido à elevada fenilalanina, o que pode levar a retardamento mental e outras condições.