Tratamento da dieta clássica D baixa fenilalanina Duração do tratamento É defendido que a criança deve ser tratada pelo menos até à maturidade puberal, de preferência para toda a vida, com um relaxamento adequado das restrições dietéticas na idade adulta.
Princípios de tratamento: 1. A ingestão de fenilalanina deve assegurar os requisitos mínimos para o crescimento e metabolismo. Devido à falta de fenilalanina hidroxilase no fígado do paciente, a fenilalanina não pode ser metabolizada normalmente para gerar tirosina e acumula-se no sangue em grandes quantidades, causando danos neurológicos, e a fenilalanina é metabolizada por bypass para gerar fenil piruvato e ácido fenilacético, que é excretado em grandes quantidades através da urina, pelo que a urina do paciente tem um cheiro especial desagradável de rato. Ao mesmo tempo, a fenilalanina é um aminoácido essencial para o crescimento e desenvolvimento, e um fornecimento insuficiente também levará a um atraso no crescimento, o que pode levar seriamente à morte. Por conseguinte, a fenilalanina não deve ser consumida em excesso nem em excesso.
2. Por outro lado, uma vez que a proteína natural contém 4-6% de fenilalanina, é necessário controlar a ingestão de proteína natural e utilizar pouco ou nenhum leite de fenilalanina em pó ou proteína em pó como principal fonte de proteína para as crianças, e garantir que são dadas calorias suficientes.
3.Breast leite ainda é a melhor dieta para as crianças amamentadas, e dar quantidades calculadas de leite materno é muito benéfico para o desenvolvimento das crianças afectadas, pelo que nunca se deve parar de amamentar.
4. As diferenças individuais devem ser consideradas. Uma vez que o grau de actividade defeituosa da fenilalanina hidroxilase nas crianças varia muito, o tratamento dietético deve aderir ao princípio da individualização, e devido às diferenças nas necessidades de proteínas, calorias e fenilalanina e tolerância das crianças de todas as idades, as receitas devem ser formuladas e ajustadas de acordo com a idade, peso e concentração sanguínea de cada criança, para que a concentração sanguínea de fenilalanina seja controlada a um nível apropriado.
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5, os alimentos contêm proteínas excepto gordura e açúcar; entre elas, o teor de fenilalanina representa 3%D5% de proteína. Portanto, é difícil eliminar a fenilalanina dos alimentos comuns.
(1) Pode ser utilizado leite em pó com baixa ou nenhuma fenilalanina, proteína em pó, amido e bebidas, e tal alimentação com baixa fenilalanina é suplementada com leite materno e leite ou outros alimentos suplementares.
(2) Para assegurar a eficácia do tratamento, a concentração de fenilalanina no sangue deve ser controlada regularmente. A concentração normal de fenilalanina no sangue é de 1-2mg/dl, a concentração típica de fenilalanina no sangue sem tratamento é >20mg/dl, a maioria entre 20-50mg/dl, >50mg/dl é rara. A monitorização da concentração de Phe sanguíneo deve ser repetida uma ou duas vezes por semana durante o primeiro mês após a terapia dietética e uma vez por mês a seguir. A análise dos aminoácidos sanguíneos deve ser realizada, se necessário, para determinar o nível de tirosina, a proporção de aminoácidos de cadeia ramificada para aminoácidos aromáticos, etc.
(3) Para fenilcetonúria atípica, além do tratamento dietético, uma variedade de neuromediadores deve ser suplementada, tais como tetrahidrobiopterina (BH4), dopa, 5-hidroxitriptamina, ácido fólico, etc.
(4) As crianças com outras comorbilidades devem ser tratadas sintomaticamente. Por exemplo, crianças com convulsões devem ser tratadas com medicamentos antiepilépticos regulares o mais cedo possível. Crianças com eczema podem sarar espontaneamente após um controlo satisfatório das concentrações de Phe sanguíneo. Se o eczema for grave, podem ser administrados medicamentos tópicos para tratamento sintomático.
(5) Terapia enzimática e terapia genética A PKU é uma doença com deficiência enzimática, e a terapia de substituição enzimática é certamente um método de tratamento ideal, mas ainda não foram encontrados preparados enzimáticos com valor terapêutico devido a limitações na segurança, estabilidade, e reacções de rejeição. Teoricamente, a correcção de genes defeituosos através da terapia genética é a forma fundamental de tratar a PKU. No entanto, a terapia genética para PKU está na fase de experiências em animais e ainda está bastante longe da clínica.