Doctor: Os resultados do laboratório do meu filho estão de volta, pode ver se há algum problema? Esta é uma cena que um clínico ouve e enfrenta inúmeras vezes todos os dias, o que deveria ser muito comum, mas para um certo grupo de pacientes, os sentimentos podem ser muito misturados. Quase todos os dias, desde que me sente na sala de consulta, tenho de repetir este confronto. O meu humor é pesado com as emoções deprimidas dos pais, e fico um pouco aliviado e relaxado com a felicidade dos pais, e esta emoção afectou em tempos os jovens médicos à minha volta no seu desejo de ter bebés.
Phenylketonuria, um nome menos cativante, é também conhecido como PKU, uma doença que só pode ser diagnosticada através do rastreio de uma gota de sangue do calcanhar após o nascimento, uma doença que só pode ser tratada com uma dieta especial, uma doença que requer que uma família pague financeiramente para o resto das suas vidas, uma doença que não será detectada enquanto o rastreio não for feito, uma doença que todas as famílias não podem enfrentar de imediato durante muito tempo Esta é a razão pela qual algumas famílias pagam um preço elevado, tal como “Tenho um QI elevado, a minha família foi educada durante gerações, os resultados dos testes hospitalares são questionáveis” e assim por diante.
Quando a fenilcetonúria é encontrada com uma família e inúmeras famílias, quantas delas podem ser suficientemente fortes para serem destemidas, não derramarem lágrimas de dor, ou mesmo terem o fígado partido, e o quanto esperam que o diagnóstico esteja errado! Contudo, infelizmente, devido a muitas razões, tais como equipamento técnico, esta doença não pôde ser rastreada mais cedo, e mesmo os pediatras seniores quase não têm conhecimento desta doença, ou actualmente, o rastreio de doenças dos recém-nascidos está a ser promovido em todo o lado, mas nas conversas com as futuras mães, ainda há pessoas que insistem em não ser rastreadas, com o resultado de que a grande maioria das crianças se torna sortuda, e um número muito pequeno de crianças anda por aí porque o seu desenvolvimento é cada vez mais inferior ao dos seus pares Mesmo que sejam finalmente diagnosticadas e insistam no tratamento, perdem o melhor momento para o tratamento e ficam com uma deficiência cerebral para toda a vida.
>br />Felizmente, o rastreio do recém-nascido está a receber cada vez mais atenção do governo e dos departamentos administrativos, e o processo de rastreio evoluiu de informação e auto-financiamento para a possibilidade de rastreio e incorporação no modelo de seguro médico e cuidados médicos, e o tratamento das crianças diagnosticadas no processo de rastreio também evoluiu de auto-financiamento para assistência de caridade a famílias pobres.
>br />Shaanxi Provincial Maternal and Child Health Hospital tem vindo a realizar o rastreio de doenças desde 2001, sendo o primeiro centro de rastreio na província aprovado pelo Ministério da Saúde, com tecnologia de rastreio amadurecida e gestão de tratamento padronizado, e a tecnologia de rastreio foi expandida do rastreio básico de quatro doenças para o rastreio por espectrometria de massa tandem para 29 doenças metabólicas genéticas, e uma gota de sangue de calcanhar três dias após o nascimento da criança pode ajudar a resolver as preocupações.
>br />De acordo com as estatísticas, a taxa de incidência nacional de fenilcetonúria é de 1/11000, e a taxa de incidência na nossa província é de 1/7300, que é mais elevada do que o nível nacional, e o noroeste é mais elevado do que a região sul. Não podemos subestimar esta taxa de incidência, o fardo de uma criança deficiente para a família e para a sociedade é pesado, apenas com a sua sobrevivência durante 40 anos, consumirá mais de 700.000 yuan para a família e para a sociedade. Apenas com um diagnóstico precoce e um tratamento padronizado a longo prazo, estas pessoas podem frequentar a creche e a universidade e contribuir para a sociedade como crianças normais.
Após a confirmação do diagnóstico de fenilcetonúria, não devemos perder a oportunidade de a tratar o mais cedo possível, de acordo com as normas. É por isso que as crianças animadas e encantadoras da clínica e os pais com os olhos lacrimejantes estão em forte contraste, e um paciente frio pode ser visto em cinco minutos e dez minutos, mas com fenilcetonúria, demora trinta minutos, uma hora e duas horas, e muitas vezes depois disso, é preciso compreender demasiado, ou todo o trabalho será perdido.
De facto, a verdade está longe da descrição de pessoas tão desesperadas, a confiança é a maior motivação para superar a doença, desde que o tratamento de médicos, nutricionistas, pais trabalhem em estreita colaboração, o tratamento da alimentação seja cada vez mais rico, para superar a doença não deve ser um problema, olha para aqueles que frequentaram a faculdade, o liceu, a escola primária, o infantário, crianças inteligentes e encantadoras, olha para a sua pintura, dança, boletim escolar, etc, o grupo de amigos da fenilcetonúria da Internet Como mães e pais, tudo o que temos de fazer é dar aos nossos filhos a oportunidade de serem rastreados para a doença, e dar ao vosso bebé recém-nascido o rastreio da doença como primeiro presente, e nós estaremos à vossa espera!